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Vorgeschichte: Die anti-melanoma differentiation-associated gene 5 (MDA5)-positive Dermatomyositis ist eine seltene Form der Dermatomyositis mit typischen (Schleim-) Hautmanifestationen und häufig amyopatischem Verlauf. Bei Vorliegen einer rapid-progressiven interstitiellen Lungenerkrankung (RP-ILD) sind aufgrund einer 1-Jahres-Mortalität von bis zu 60% eine rasche Diagnose sowie aggressive Behandlung essenziell [1]. In diesem Fall bestanden keine wesentlich Vorerkrankungen oder Symptome.

Leitsymptom bei Krankheitsmanifestation: Hier berichten wir den Fall einer 44-jährigen, südostasiatischen Patientin mit initialer Vorstellung bei trockenem Husten und Belastungsdyspnoe. Die seit 4 Wochen progressiven Beschwerden wurden begleitet von einer B-Symptomatik mit Fieber und Gewichtsverlust, Arthralgien, oraler Aphtose, Schluckbeschwerden und stammnahen Myalgien. Inspektorisch imponierten vorwiegend an den Fingerstreckseiten schuppende, rötlich-livide Verfärbungen, teilweise mit Krustenbildung.

Diagnostik: Die bei COVID-Verdacht initial in der Notaufnahme durchgeführte CT-Bildgebung offenbarte Milchglastrübungen beider Lungen. Immunserologisch erfolgte der Nachweis von Anti-MDA5, -Rho52 und -Mi2. Neuromyografisch und MRT-morphologisch konnte zudem eine Myositis der stammnahen Muskulatur gesichert werden.

Therapie: Der schlechten Prognose einer MDA5-positiven-Dermatomyositis mit Lungenbeteiligung entsprechend begannen wir eine eskalierte immunsuppressive Therapie mit Steroidstoß, Plasmapheresen, Tacrolimus und Rituximab [2]. Trotz dieser Therapie kam es innerhalb der ersten Woche zu einer weiteren Verschlechterung der subjektiven Atemnot und der Hypoxämie sowie CT-morphologisch progredienten Infiltraten. Zusammen mit einem Serumferritin >2700 ng/ml ergab sich eine Hochrisikokonstellation [3]. Wir entschieden uns deshalb zu einer weiteren Therapieeskalation im Sinne einer „Rescue-Therapie“ mit zusätzlichem Tofacitinib.

Weiterer Verlauf: Im weiteren Verlauf stabilisierten sich der Allgemeinzustand der Patientin sowie die berichtete Luftnot. Aufgrund der erhöhten Infektionsanfälligkeit unter oben genannter Therapie wurde von Anfang an eine Prophylaxe gegen Pneumocystis jiroveci und Cytomegalievirus durchgeführt. Zum aktuellen Zeitpunkt, 7 Wochen nach Diagnosestellung und Therapiebeginn, gibt die Patientin eine leichte Besserung der Symptomatik an, was sich anhand der Lungenfunktion bestätigen lässt (PaO2-min 49mmHg, PaO2-akt 77mmHg). Auch unter der fortgesetzten Vierfachtherapie (Rituximab, Tofacitinib, Tacrolimus und Prednisolon) sind bisher keine infektiösen Komplikationen aufgetreten.

Bei der refraktären RP-ILD bei anti-MDA5-positiver Dermatomyositis gewinnt der frühe Einsatz von Tofacitinib zunehmend an Bedeutung. In unseren Augen unterstreicht der Fall die Notwendigkeit einer von Beginn an ausgebauten Immunsuppression bei dieser seltenen Unterform der Dermatomyositis.

Disclosures: Es bestehen keine Interessenkonflikte.