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Vorgeschichte: Eine 11-jährige Patientin stellte sich auf der Notfallstation aufgrund einer seit einem Tag progredienten Zungenschwellung vor. Es bestanden keine bekannten Vorerkrankungen und eine unauffällige Familienanamnese. Anamnestisch habe sie seit 3 Monaten rezidivierende, teils juckende Hautausschläge, welche partiell narbig abheilen würden. Auf Nachfrage berichtete sie über vermehrte Müdigkeit.

Leitsymptom bei Krankheitsmanifestation: Im Status zeigte sich eine derbe, druckdolente, livide, ca. 2x3 cm große Schwellung im vorderen Zungendrittel links an der Zungenoberseite, mit sichtbarer Suffusion an der Zungenunterseite. Zudem fielen multiple vergrößerte Lymphknoten auf, vor allem cervical und inguinal. Im Bereich der Oberschenkel zeigten sich mehrere hyperpigmentierte Maculae.

Diagnostik: Im Labor fanden sich eine normochrome normozytäre Anämie (Hb 106 g/l), eine Lymphopenie (0.97 x10^9/l), normwertige Thrombozyten (279 x10^9/l), eine verlängerte aPTT (82 sec.) und eine stark erhöhte Blutsenkungsgeschwindigkeit (>100 mm/h) bei normwertigem CRP (2.7mg/l).

Hinweise für eine infektiöse Ursache fanden sich in den weitergehenden Abklärungen nicht.

Die MRT zeigte eine akute Einblutung in die Zungenmuskulatur links, sowie eine ausgeprägte bilaterale Lymphadenopathie cervical bis axillär. Eine Lymphknotenbiopsie und Knochenmarkpunktion ergaben keinen Anhalt für eine maligne Erkrankung.

In der erweiterten Diagnostik zeigte sich ein positiver direkter Coombs-Test, sowie der Nachweis eines deutlich positiven zytoplasmatischen Fluoreszenzmusters im ANA-Test (Titer 1:320), mit stark positiven Anti-Ribosomale P-Protein und erhöhten Anti-dsDNA Antikörpern. C3- und C4-Komplement waren erniedrigt, Anti-Cardiolipin IgG und Anti-Beta-2-Glykoprotein 1 IgG erhöht.

Die Zusammenschau der klinischen und laborchemischen Parameter bestätigte den Verdacht eines juvenilen systemischen Lupus erythematodes.

Therapie: Nach Diagnosestellung wurde eine Therapie mit Prednisolon, Azathioprin und Hydroxychloroquin begonnen. Im Verlauf war eine sukzessive Reduktion des Prednisolon unter Steigerung des Azathioprin möglich.

Weiterer Verlauf: Unter Therapie zeigte sich eine gute Kontrolle der Krankheitsaktivität, mit Abnahme der Müdigkeit und kompletter Regredienz der Hautbefunde. Anämie und Lymphopenie waren vollständig rückläufig, mit Normalisierung von C3 und C4, sowie im Verlauf negativen Anti-dsDNA Antikörpern.

Acht Wochen nach Therapiebeginn kam es zu einem erneuten Spontanhämatom der Zunge. Die weiterführende hämatologische Diagnostik ergab im Mischversuch und bei normwertigen Gerinnungsfaktoren keinen Hinweis auf eine In-vivo-Koagulopathie, die verlängerte aPTT wird im Rahmen des Antiphospholipidsyndroms gewertet. Eine Spontanblutung im Rahmen einer Lupus-assoziierten Vaskulitis ist somit am wahrscheinlichsten.

Disclosures: None declared