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Vorgeschichte: 60-jähriger männlicher Patient wird aus externem Haus übernommen mit progredienter Dyspnoe, deutlichen Ödemen der Extremitäten sowie unklarer Polyserositis mit rez. Pleura- und Perikardergüssen die mehrfach punktiert worden waren. Vorerkrankungen: 1-Gefäß-KHK, Polycythaemia vera unter Therapie mit Hydroxyurea und Aderlass (in Vollremission).

Leitsymptom bei Krankheitsmanifestation: Im Allgemeinzustand deutlich reduzierter Patient mit Polyserositis, Ödemen und O2-Pflichtiger prog. Dyspnoe.

Diagnostik: Entzündungskonstellation: Leukozytose 11,6 Mrd/l, CRP 45 mg/l, unauffälliges PCT

Anämie Hb 10,8 g/dl, Diff BB und manueller Ausstrich: Linksverschiebung ohne sonstigen Befund

Erhöhtes pBNP 3203 ng/l als Ausdruck einer kardialen Belastung

Immun- und infektionsserologisch keine Auffälligkeiten (ANCA, RF, CCP, ANA und erweitertes ENA Panel, u.a. Hepatitis B/C, SARS-CoV-2, Influenza, Blut- und Urinkulturen unauffällig)

Pleurapunktion: Zytologie und Mikrobiologie (16 und 18S PCR) wiederholt ohne pathologischen Befund, insbesondere kein Anhalt auf Mykobakteriose

CT-Thorax: Abdomen/PET-CT: Deutliche ausgeprägte Polyserositis, perirenale Verdichtung (Hairy-Kidney-Sign)

Therapie: Nach zunächst Symptomatischer Therapie der Pleuraergüsse und Prednisolon i.v. zeigte sich nur eine minimale Besserung der Symptomatik. Bei zunächst histologischen V.a. auf eine EC und negativer BRAF Mutation wurde zunächst eine Therapie mit PEG-Interferon-a begonnen, die keine relevante Besserung erbrachte. Nachdem Mutationsnachweis mit MEK-1 konnte dann eine spezifische Therapie mit Trametinib (MEK-Inhibitor) durchgeführt werden. Hierunter kam es kam zur Normalisierung der Entzündungsparameter und deutlichen klinischen Besserung.

Weiterer Verlauf: Zunächst war das Krankheitsbild nicht klassifizierbar. Nach ausführlicher interdisziplinärer Falldiskussion wurde entschieden, die perirenale Verdichtung zu punktieren, hier ergab sich das Bild von Histiozytären Zellansammlungen, Immunhistochemisch zeigte sich jedoch keine eindeutige Langerhanszellhistiozytose und die BRAF-Mutation war ebenfalls negativ. Es erfolgte aufgrund er Pleuraergüsse eine VATS, dort dann V.a. EC [1]. Mutation negativ, Nachbestimmung der anderen Mutationen: positiv

Fazit: Die Diagnose der Erdheim-Chester Erkrankung ist oft schwierig, da die Klinik wie in diesem Fall, eher atypisch sein kann. Es sollte jedoch unbedingt eine (im Zweifel mehrere!) Biopsien mit Mutationsnachweis angestrebt werden. Auch wenn die BRAF-Mutation in mehr als 50% der Fälle nachzuweisen ist [2], sind sehr seltene Mutationen zu beachten [2], nach denen in Rücksprache mit der (Referenz)Pathologie gesucht werden muss. Heute existieren spezifische Therapien für die Erkrankung [1] (Cave: off-label) auch deshalb sollte an die Erkrankung vielleicht häufiger gedacht werden. Auf Grund der Seltenheit der Erkrankung sollen Patienten in Register eingeschlossen und in Spezialambulanzen behandelt werden.

Disclosures: keine vorhanden