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Einleitung: Die Prävalenz der sehr seltenen Anti-Ku-Antikörper (Ak) bei idiopathischer inflammatorischer Myopathie (IIM) wird auf 1,7 % geschätzt. Ziel dieser Fallserie von drei Patienten mit IIM ist es, das bunte Beschwerdebild dieser Subgruppe zu beschreiben.

Fall Nr. 1: 62 Jahre alt, w; Ende 2016 Erstdiagnose RA bei symmetrischer Polyarthritis der Hand- und Fingergelenke; CRP 16,4 (< 5 mg/l), RF, CCP-Ak negativ, ANAs 1 : 3.200 (gesprenkelt, keine ENAs), CK 7,4 (< 2,3 µmol/l), keine Muskelschwäche. Einstellung auf MTX + Prednisolon. Ca. 19 Monate später: symmetrische, proximale Muskelschwäche der Arme und Beine und ein thorakales Engegefühl. CK 35 µmol/l (< 2,3), Troponin T und NT-proBNP erhöht. Die Muskelbiopsie ergab das histologische Bild einer Myositis. Koroangiographie und Kardio-MRT schlossen eine kardiale Beteiligung aus. Thorax-CT war unauffällig. Serologisch wurden Anti-Ku- und Anti-Nukleosomen-Ak detektiert. Neue Diagnose: Overlap-Syndrom (mit Myositis, Arthritis und SLE).

Fall Nr. 2: 64 Jahre alt, w; Mitte 2018 Erstdiagnose SLE bei symmetrischer Polyarthritis der Hand- und Fingergelenke; CRP 82,8 (< 5 mg/l), RF und CCP-Ak negativ, ANAs 1 : 2.560 (homogen-nukleolär), ds-DNS-Ak 333 (< 100), CLIFT positiv. CK normwertig, keine Muskelschwäche. Einstellung auf MTX + Prednisolon. Ca. 26 Monate nach Erstmanifestation des SLE traten Fieber mit Schüttelfrost, Kreislaufdysregulationen, Raynaud Phänomen, Hautfibrose mit Sklerodaktylie, Mikrostomie, Telengiektasien, proximale Muskelschwäche der Arme und Beine sowie eine starke Belastungsdyspnoe auf. Bildmorphologisch fand sich beim Thorax-CT eine ausgedehnte Lungenfibrose (Thorax-CT zwei Jahre zuvor unauffällig). Serologisch fielen eine erhöhte CK von 11 µmol/l (< 2,3) sowie positive Anti-Ku- und Anti-TIF1γ-Ak auf. Neue Diagnose: Overlap-Syndrom (mit Myositis, SLE und SSc bei hochgradigem Malignomverdacht).

Fall Nr. 3: 41 Jahre alt, w; Mitte 2015 Erstdiagnose undifferenzierte Kollagenose bei symmetrischer Polyarthritis der Hand- und Fingergelenke, Raynaud Syndrom, Mikrostomie, Hautfibrose, Dysphonie, Belastungsdyspnoe und Lungenfibrose im Thorax-HRCT; CRP negativ, CCP-Ak negativ, ANAs 1 : 2.560 (gesprenkelt), SS-A-Ak positiv, CK 5,3 (< 2,3 µmol/l), keine Muskelschwäche. Nach Cyclophosphamid-Bolustherapie (Kumulativdosis 4,8g) erfolgte eine Therapieumstellung auf Rituximab bei nachgewiesenem Progress der Lungenfibrose. Ca. 3 Jahre später traten unter Rituximab eine schwere proximale Muskelschwäche der Arme und Beine und eine zunehmende Dyspnoe auf. Bei erhöhter CK von 159 µmol/l (< 2,3) wurde eine Muskelbiopsie veranlasst mit dem Nachweis einer Myositis. In der Herzkatheter-Untersuchung wurde eine präkapilläre pulmonale Hypertonie diagnostiziert. Serologisch fanden sich positive Anti-PL-7-, Anti-Ku- und Anti-RNP/Sm-Ak. Neue Diagnose: Overlap-Syndrom (PL-7-positives Anti-Synthetase-Syndrom).Anti-Ku Antikörper sind ein bekannter Marker für Overlap-Syndrome. Die beschriebenen Fälle weisen auf die klinische Heterogenität und die Notwendigkeit einer wiederholten, gründlichen diagnostischen Abklärung hin. Im Staging dieser Patienten sollte insbesondere auf neue Organmanifestationen wie das Auftreten einer Myositis sowie einer kardio-pulmonalen Beteiligung geachtet werden.

Disclosures: Die Autoren geben keinen Interessenkonflikt an.