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Sweet-Syndrom, Myofasziitis und myelodysplastisches Syndrom – eine seltene Koinzidenz mit einer noch selteneren Ursache
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Authors
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Philipp Moog
- MVZ für Rheumatologie Dr. Martin Welcker, Planegg; Abteilung für Nephrologie, Klinikum rechts der Isar der TU München, München
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Isabell Cordts
- Klinik und Poliklinik für Neurologie, Klinikum rechts der Isar der TU München, München
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Katharina Götze
- Medizinische Klinik III, Klinikum rechts der Isar der TU München, München
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Benedikt Schoser
- Friedrich-Baur-Institut, München
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Dietrich Abeck
- Hautzentrum Nymphenburg, München
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Ariane Hammitzsch
- Abteilung für Nephrologie, Klinikum rechts der Isar der TU München, München
| Published: | September 14, 2021 |
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Vorgeschichte: Ein bei Präsentation 71-jähriger Patient litt seit 10 Jahren an einer akut aufgetretenen steroidsensitiven chronisch-rezidivierenden Dermatose mit teils makulopapulösen, teils plaque-artigen Effloreszenzen, die trotz wiederholter histologischer und umfangreicher internistischer Abklärung keiner klaren Diagnose zugeführt werden konnte und als „Pseudolymphom“ der Haut mit verschiedenen Immunsuppressiva behandelt worden war.
Leitsymptom bei Krankheitsmanifestation: Bei einem akuten febrilen ödematösen Krankheitsbild mit Myalgien der Arme und Beine und einer bilineären Zytopenie (Anämie, Thrombopenie) erfolgte eine stationäre Abklärung.
Diagnostik: MR-morphologisch und histologisch zeigte sich eine Myofasziitis ohne Nachweis von zirkulierenden Myositis-spezifischen oder Myositis-assoziierten Antikörper. Die Knochenmarkbiopsie war mit einem myelodysplastischen Syndrom (MDS) vereinbar, so dass nach Sichtung der alten Hauthistologien mit perivaskulären und interstitiellen Neutrophilen-Infiltraten die Diagnose eines MDS-assoziierten Sweet-Syndroms mit Myofasziitis gestellt werden konnte. Zusätzlich wurde eine genetische Diagnostik bei klinischem Verdacht auf VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) -Syndrom veranlasst, bei der sich eine heterozygote Mutation p.Met41Leu (c.121A→C) in UBA1 mit einem Anteil von 70% peripherer Blutzellen (EDTA-Blut) und die Diagnose gestellt werden konnte.
Therapie: Nach einer hochdosierten systemischen Glukokortikoidtherapie wurde nach frustranem Einsatz von Anakinra (Pannikulitis) und Colchizin (Diarrhoen) und zunehmenden Transfusionsbedarf für Erythrozyten eine Therapie mit Azacitidine eingeleitet.
Weiterer Verlauf: Hierunter kam es zu einer vollständigen Remission aller Symptome, und die systemische Glukokortikoidtherapie konnte erstmals seit Jahren dauerhaft unter eine Tagesdosis von 10 mg Prednisolon getapert werden. Die Hämoglobinwerte stabilisierten sich um 11 g/dl. Das VEXAS-Syndrom ist eine neue genetisch determinierte Erkrankung, die auch im hohen Erwachsenenalter durch spontane somatische Mutationen in UBA1 auftreten kann, und primäre Autoimmun-/Autoinflammationserkrankungen imitieren bzw. auslösen kann.
Disclosures: None declared
