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Ergebnisse der immunologisch-rheumatologischen Modellsprechstunde im Zentrum für Seltene Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
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Authors
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Vega Gödecke
- Klinik für Rheumatologie und Immunologie, Medizinische Hochschule Hannover, Hannover; Zentrum für Seltene Erkrankungen, Medizinische Hochschule Hannover, Hannover
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Astrid Spangenberg
- Zentrum für Seltene Erkrankungen, Medizinische Hochschule Hannover, Hannover
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Martina Schwalba
- Zentrum für Seltene Erkrankungen, Medizinische Hochschule Hannover, Hannover
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Christine Babka
- Zentrum für Seltene Erkrankungen, Medizinische Hochschule Hannover, Hannover
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Anna Dierking
- Zentrum für Seltene Erkrankungen, Medizinische Hochschule Hannover, Hannover
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Torsten Witte
- Klinik für Rheumatologie und Immunologie, Medizinische Hochschule Hannover, Hannover
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Christian Kratz
- Zentrum für Seltene Erkrankungen, Medizinische Hochschule Hannover, Hannover
| Published: | September 9, 2020 |
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Einleitung: Patienten mit unklarer Diagnose haben nicht selten einen langen Leidensweg hinter sich und viele wenden sich im Verlauf an ein Zentrum für Seltene Erkrankungen. An der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH) wurde im Laufe des Jahres 2019 eine Lotsensprechstunde für unklare Diagnosen eingerichtet. Viele der dort vorstelligen Patienten geben Symptome an, welche differentialdiagnostisch an eine rheumatologisch-immunologische Erkrankung denken lassen.
Methoden: Seit November 2019 existiert eine Modellsprechstunde im Zentrum für Seltene Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover mit Fokus auf immunologisch-rheumatologische Erkrankungen. In dieser Sprechstunde, welche an einem Tag in der Woche stattfindet, wurden bis einschließlich Februar 2020 n=43 Patienten diagnostisch abgeklärt. Es wird neben der Anamnese und körperlichen Untersuchung eine standardisierte Laboruntersuchung sowie ein Saxon-Schirmer Test durchgeführt.
Ergebnisse: Als Beschwerden wurden am häufigsten Schmerzen (98%), Fatigue (93%), Parästhesien (79%), Myalgien (71%), Arthralgien (69%), Hautveränderungen (69%) und Xerostomie (61%) genannt. Ein positiver Saxon-Schirmer Test fand sich bei 22 von 42 Patienten (52%). Ein positiver ANA fand sich in 51% der Fälle, bei 7% fand sich ein positiver ENA. Bei n=3 Patienten war der Ro52-Ak im Myositis-Panel positiv, teilweise bei gleichzeitig negativem SS-A-Ak.
Im Rahmen der neu etablierten Modellsprechstunde konnte bei n=43 Patienten bislang bei 44% eine Diagnose gestellt werden. Hierbei handelt es sich bei 40% der Patienten (n=8) um ein Sjögren Syndrom, bei 10% der Patienten (n=2) um eine kryoglobulinämische Vaskulitis, bei 10% der Patienten (n=2) um eine AL-Amyloidose, bei 10% der Patienten (n=2) um einen Immundefekt, bei 10% der Patienten (n=2) um eine undifferenzierte Kollagenose, bei 5% der Patienten (n=1) um eine Ku-Ak positive Polymyositis, bei 5% (n=1) um eine genetisch gesicherte Hypophosphatasie und bei 5% (n=1) um eine Psoriasisarthritis.
Schlussfolgerung: Die ersten Ergebnisse der neu geschaffenen Modellsprechstunde Immunologie Rheumatologie des Zentrums für Seltene Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover zeigen, dass bei einem hohen Prozentsatz der Patienten eine bislang unerkannte rheumatologische Erkrankung besteht. Im Rahmen einer strukturierten rheumatologisch-immunologischen Abklärung konnte innerhalb der ersten drei Monate bei 44% der Patienten eine Diagnose gestellt werden. Es wurde eine entsprechende Therapie eingeleitet und eine rheumatologische Anbindung geschaffen.
Disclosures: keine
