gms | German Medical Science

Einleitung: Die Krankengeschichte des vorgestellten Falles begann bereits im Alter von 6 Monaten mit seither bestehenden ausgeprägten Hauteffloreszenzen im Sinne einer chronischen Urtikaria im Gesicht und an den Extremitäten. Mit drei Jahren traten Diarrhoe, Bauch- und Hüftgelenksschmerzen auf. Im weiteren Verlauf kam es rezidivierend zu Konjunktivitis, oraler Aphthose und ca. einmal monatlich eintägigen Fieberschüben mit kälteinduziertem Schüttelfrost, jedoch ohne Fokus. Zudem erlitt er als Kleinkind drei Invaginationen, die hydrostatisch reponiert wurden.

Als der Junge 12 Jahre alt war, traten belastungsabhängige Schmerzen in der linken Ferse, Kniegelenk und Kniekehle über zwei Monate auf. Die daraufhin durchgeführte Kernspintomographie ergab Hinweise auf eine Osteomyelitis des dorsolateralen Femurkondylus. Es folgte eine 6-wöchige antibiotische Therapie und operative Kürettage, welche histopathologisch eine chronische Osteomyelitis zeigte. Bei Entwicklung von Fieber und Schüttelfrost am 3. und 5. postoperativen Tag fand ein Ganzkörper-MRT statt. Dieses konnte keine weiteren Knochenherde detektieren. Auch mehrfache Blutkulturen waren negativ.

Im Verlauf trat zwar eine lokale Besserung auf, es kam jedoch gehäuft zu atraumatischen Schmerzen an verschiedenen Lokalisationen: der rechte Großzehenballen, die rechte Leiste, das linke Kniegelenk mit Ergussnachweis und der bereits operativ versorgte Femur.

Die begleitend zu den Arthralgien aufgetretenen Hautveränderungen, erhöhte BSG-Werte (36/68 mm) und CRP-Werte zwischen 1,5 und 9 mg/dl deuteten auf CAPS hin. Mittels Molekulargenetik wurde eine Neumutation im NLRP3-Gen c.913G>A, p.Asp305Asm nachgewiesen. Das Serum-Amyloid-A-Protein betrug bei Diagnosestellung 233 mg/l.

Eine daraufhin durchgeführte kraniale MRT zeigte beidseits eine Kontrastmittelanreicherung der Cochlea und des N. Vestibularis. Es wurde der V.a. eine Labyrinthitis gestellt. Dieses bestätigte sich im Audiogramm mit einer moderaten Schallempfindungsschwerhörigkeit und der Empfehlung für eine Hörgeräteversorgung.

Bei bereits aufgetretener Schädigung und anhaltender Krankheitsaktivität bestand die Indikation für eine dauerhafte IL-1-Blockade. Nach Einleitung mit Canakinumab 2 mg/kg alle 8 Wochen kam es innerhalb eines Jahres erstaunlicherweise zu einer Normakusis rechts bei anhaltender Schallempfindungsschwerhörigkeit links. Es bestand weiterhin Hörgerätebedarf. Weitere 6 Monate später zeigte sich auch links nur noch eine diskrete Hochtonschwerhörigkeit.

Schlussfolgerung: Unter IL-1-Blockade können bereits schwerwiegend aufgetretene Langzeitschäden beim Muckle-Wells-Syndrom vollständig reversibel sein.