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Einleitung: Die chronisch nichtbakterielle Osteomyelitis (CNO) ist eine Erkrankung bisher unklarer Ätiologie, die dem Formenkreis autoinflammatorischer Erkrankungen zugeordnet wird. Lokal begrenzte Knochenschmerzen, Schwellungen und Bewegungseinschränkungen können die Symptomatik bestimmen. Der Ausschluß einer Reihe von Differenzialdiagnosen, einschließlich maligner Knochenerkrankungen, geht in der Primärdiagnostik der endgültigen Diagnosestellung einer CNO voraus.

Methoden: Wir berichten über ein 15-jähriges Mädchen, bei dem erste Knochenschmerzen bereits im 8. Lebensjahr, jedoch erst im 11. Lebensjahr die Diagnose einer inital multifokal, im Verlauf monofokalen CNO (3. Strahl linke Hand) gestellt wurde. Im Alter von 15 Jahren musste, bei trotz verschiedener therapeutischer Maßnahmen rezidivierender Fingerschwellung und knöchernen Destruktionen, die Diagnose eines Ewing Sarkoms gestellt werden. Eine protokollgerechte antineoplastische Chemotherapie wurde eingeleitet.

Die auf Grund einer persistierenden, symptomlosen CK Erhöhung durchgeführte genetische Diagnostik erbrachte den heterozygoten Nachweis einer Duplikation der Exons 48 – 55 des DMD Gens.

Ergebnisse: Der hier berichtete, sehr ungewöhnliche Verlauf wirft mehrere Fragen auf:

• Lag initial eine Fehldiagnose vor?
• Handelt es sich um den Übergang einer CNO in ein Ewing Sarkom?
• Gibt es einen Zusammenhang mit der Anlageträgerschaft für die Dystrophinopathie?

Schlussfolgerung: Der Übergang einer chronisch nichtbakteriellen Osteomyelitis in ein Ewing Sarkom ist bisher nicht in der Literatur beschrieben. Der vorliegende Fall zeigt einmal mehr die Notwendigkeit der Reevaluation einer Diagnose bei ungewöhnlichen Krankheitsverlauf.