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Ein 19-jähriger deutsch-türkischer Patient stellte sich im Rahmen der Transitionssprechstunde ambulant vor. Seit 3 Jahren war er aufgrund einer juvenilen idiopathischen Arthritis in kinderrheumatologischer Behandlung. Weiterhin berichtete der Patient über eine bekannte Laktoseintoleranz. Bei der Vorstellung klagte der Patient über Arthralgien und Schwellungen der Knie-, Hand- und MCP-Gelenke beidseits, welche seit 2013 rezidivierend auftreten würden. Weiterhin imponierten in der klinischen Untersuchung Uhrglasnägel und Trommelschlegelfinger, die laut Patienten ebenso erstmalig 2013 aufgefallen seien und in den letzten Monaten deutlich zugenommen hätten. Dyspnoe oder Palpitationen wurden verneint.

Arthrosonografisch sah man beidseitige Kniegelenksergüsse mit synovialer Proliferation. Außerdem zeigte sich im Abdomenultraschall eine Splenomegalie (13,7x 4,9cm) sowie perihepatisch freie Flüssigkeit. Da die serologischen Entzündungszeichen deutlich erhöht waren, erfolgte die stationäre Aufnahme zur weiteren Abklärung.

Im Röntgen-Thorax, echokardiografisch sowie in der Lungenfunktion und Blutgasanalyse zeigten sich Normalbefunde. Ebenso konnte in der Hohlraumdiagnostik kein Hinweis für eine CED gefunden werden. Bei erneuter intensiver Anamnese des Patienten in Anwesenheit des Vaters, berichtet der Patient, dass er ca. einmal im Monat starke Bauchschmerzen (ohne Durchfall) für 1-2 Tage habe, die jedoch auf gezielte Nachfrage auch nicht mit dem Verzehr von Milchprodukten in Zusammenhang ständen. Laut Vater habe er diese Bauchschmerzepisoden schon seit frühster Kindheit (teilweise auch mit Fieberattacken) gehabt. In der Türkei seien die Beschwerden auf eine Laktoseintoleranz geschoben worden. Bei gezielter Familienanamnese zeigte sich, dass Vater und Mutter Cousin und Cousine sind.

In der genetischen Analyse konnte zwei pathogene Mutationen (heterozygot) im MEFV1 Gen nachgewiesen werden, so dass die Diagnose eines familiären Mittelmeerfiebers gestellt werden konnte.

Da unter Steroid- und Colchicintherapie zwar die abdominellen Beschwerden rückläufig waren, jedoch weiterhin eine Arthritisaktivität mit persistierend erhöhten serologischen Entzündungszeichen und beginnender Proteinurie bestand, erfolgte die Einleitung von Anakinra, worunter der Patient aktuell beschwerde- und entzündungsfrei ist.

Der Fall zeigt die die herausragende Bedeutung einer umfassenden Anamnese und eines kritischen Hinterfragens bestehender Vordiagnosen für eine korrekte Einschätzung von Symptomenkomplexen.

Weiterhin ist das Vorliegen der Uhrglasnägel und die Korrelation mit der Arthritisaktivität bemerkenswert. Das Vorkommen von Uhrglasnägeln ist bei kardiopulmonalen Erkrankungen sowie bei CED beschrieben. Jedoch ist dies der bisher der erste Fall bei dem auch Uhrglasnägel und Trommelschlegelfinger bei einem familiären Mittelmeerfieber aufgetreten sind.