gms | German Medical Science

Deficiency of interleukin-36 (IL-36) receptor antagonist (DITRA; OMIM 614204) ist eine seltene, lebensbedrohliche autoinflammatorische Erkrankung, die durch wiederholte Schübe von hohem Fieber und plötzlichem Beginn einer generalisierten pustulären Psoriasis gekennzeichnet ist.

Ein 4 Jahre alter Junge aus einer marokkanischen Familie stellte sich vor mit generalisiertem pustulösen psoriasiformen Ausschlag seit dem Alter von drei Jahren sowie schubartigem hohen Fieber. Unter Therapie mit multiplen Antibiotika bei Annahme einer Superinfektion zeigte sich keine Besserung. In der Hautbiopsie zeigte sich ein zu einer Psoriasis pustulosa passender Befund. Begleitend fand sich sonographisch eine Hepatomegalie mit Steatosis hepatis, sowie ein geringer Perikarderguss. Eine Therapie mit Kortikosteroiden intravenös und per os erbrachte eine mässige Besserung. Unter Behandlung mit Etanercept kam es zu raschem Abheilen der Krusten, im weiteren Verlauf allerdings wieder zum Auftreten von neuen Läsionen, die erneute Steroidtherapie notwendig machte. Eine Sequenzanalyse zeigte eine homozygote Nonsense-Mutation c.80T>C (p. Leu27Pro) im IL36RN-Gen, dieselbe Mutation, die auch in der Erstbeschreibung genannt wird.

Die molekulare Basis für DITRA wurde erst vor kurzem identifiziert. Die c.80T>C-Mutation im IL36RN-Gen wird gehäuft in der tunesischen Bevölkerung gefunden, mit einer Trägerhäufigkeit von ca. 1%. Bei autoinflammatorischen Symptomen in dieser Bevölkerungsgruppe sollte das Vorliegen eines DITRA in Erwägung gezogen werden.