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Einleitung: 2012 stellte sich der 1994 geborene Patient in der Erwachsenenrheumatologie vor.

Vorgeschichte: Der heute 22-jährige Patient M. erkrankte bereits im ersten Lebensjahr an rez. Fieberepisoden, von unterschiedlicher Dauer, begleitet von Abgeschlagenheit, Müdigkeit, Arthritiden an den kleinen Gelenken, rezidivierende rote, livide subkutanen Knoten und Myositiden mit proximal betonte Myalgien. Infektionen, eine systemische juvenile Arthritis, eine Vaskulitis oder Kollagenose wie auch Malignome wie auch genetische Fiebersyndome (FMF, Traps, NOMID, DIRA, CAPs) waren bereits ausgeschlossen.

Vorbefunde: Eine Hautbiopsie von 1998 zeigte „Cytophagocytic histiocytic panniculitis“ mit Inflammation mit Lymphocyten, Histiocyten, Neutrophilen, Eosinophilen mit nucleären Fragmenten. Die Rebiopsie der Haut 2002 wies eine lobuläre Pannikulitis auf.

In der Muskelbiospie des M. vastus lateralis 2012 wurden perimyosale entzündliche Infiltrate und vereinzelte nekrotisierende Faserveränderungen erfasst.

Seit 1997 erhielt der Patient kontinuierlich Methylprednisolon.

Diverse Immunsuppressiva waren unwirksam oder wurden nicht vertragen: Cyclosporin (1996/1997 und 2005) MTX, Azathioprin, Colchizin (1997-2002), Dapson (Neutropenie): Biologika wie Anakinra, Tocilizumab, und Canikinumab, Infliximab zeigten keinen therapeutisch ausreichenden Effekt. Unter Thalidomid gelang eine zufriedenstellende Krankheitskontrolle ohne eine Remission zu erreichen. Der Einsatz wurde zudem wegen einer Polyneuropathie limitiert.

Juli 2013 erfolgte der Nachweis homozygoten Mutation im PSMB8 Gen, das für das erst 2011 beschriebene Candle Syndrom (chronic atypicl neutrophilic dermatosis, lipodystrophy und elevated Temperature) verantwortlich ist. Typischerweise beginnt die Erkrankung im ersten Lebensjahr, mit Fieber, Pannikulitiden, Myositis, Schwellungen der Fingergelenke und Lipodystrophie. Immunsuppressiva und IL-1 oder IL6 Hemmer sind unwirksam.

Verlauf: Seit Herbst 2013 nimmt M. an einer Phase I Studie mit dem Jak-Kinasehemmer Baricitinib teil: Darunter Normalisierung der entzündlichen Aktivität und Beschwerdefreiheit. Nach 19 Jahren konnten die Steroide abgesetzt werden.

Es gibt aber einen erheblichen Betreuungsmehraufwand: durch den langen Krankheitsprozess besteht eine Entwicklungsverzögerung bezüglich Adhärenz und Compliance, ebenso bedarf M. der psychosozialen Unterstützung bei Krankheitsbewältigung, Ausbildung, Integration im Arbeitsmarkt. Fragen wie Management bei Infektionen und Operationen, Outcome und Prognose sind ungeklärt.