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Muckle-Wells-Syndrom und Gesichtserythem nach Sonnenexposition
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Published: | August 29, 2016 |
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Einleitung: Bei Muckle-Wells Patienten treten rezidivierende Urticaria-ähnliche Hautausschläge auf. Wir berichten über eine Patientin mit Muckle-Wells-Syndrom, bei der u.a. ein rezidivierendes schmerzhaftes Gesichtserythem nach Sonnenexposition auftrat.
Ergebnisse: Das 14 Jahre alte Mädchen litt seit 6 Monaten unter rezidivierenden Arthralgien, vermehrter Müdigkeit und Abgeschlagenheit. Auffallend war vorallem ein rezidivierendes schmerzhaftes Erythem im Gesicht und linken Unterschenkel nach Sonnenexposition. Zudem bestanden rezidivierende Aphten im Mund, erhöhte Temperaturen und retrosternales Brennen. Die Entzündungswerte waren nicht erhöht. Blutbild, Übersichtslaborwerte zeigten keine Auffälligkeiten. EKG, Echokardiographie, Sonographie Abdomen, Lungenfunktion, Röntgen- Thorax, Ganzkörper-MRT, Knochenmarkpunktion waren unauffällig. Eine Ösophagogastroduodenoskopie zeigte eine Ösophagitis. ANA, ENA, ds DNA waren unauffällig. Es ergab sich kein Hinweis auf eine Kollagenose. S100 A8/A9 Proteine waren erhöht. Die genetische Untersuchung auf periodische Fiebersyndrome ergab den Nachweis einer Mutation im CIAS1/NLRP3 Gen: Q 703 K Austausch. Die Diagnose eines Cryopyrin-assoziierten periodischen Fiebersyndroms ( CAPS), Muckle-Wells Syndrom wurde gestellt. Es wurde eine Therapie mit Canakinumab begonnen. Hierunter kanm es zu einer raschen Besserung der Arthralgien, Müdigkeit, erhöhten Temperaturen. Das Gesichtserythem nach Sonnenexposition war deutlich regredient.
Schlussfolgerung: Bei Patienten mit Muckle-Wells Syndrom sind Gesichtserytheme und deren Verstärkung nach Sonnenexposition nicht typisch aber erklärbar. Bei der Patientin führte die Behandlung mit Canakinumab zu einer raschen klinischen Besserung. Das Gesichtserythem nach Sonnenexposition war deutlich regredient.Bei Auftreten von Gesichtserythemen nach Sonnenexposition sollte differentialdiagnostisch auch an das Vorliegen eines Cryopyrin-assoziierten periodischen Fiebersyndroms gedacht werden. Häufige Auslöser eines Schubes sind Kälteexposition, Schlafentzug, Streß, aber auch Sonnenexposition scheint ein möglicher Auslöser zu sein.