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Einleitung: Die systemische juvenile idiopathische Arthritis (sJIA) und das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) zeigen mit Fieber, Arthritis, Exanthem, generalisierter Lymphadenopathie und Serositis viele Gemeinsamkeiten. Therapieoptionen bei der sJIA sind neben Glucokortikoiden, nichtsteroidalen Antirheumatika und Methotrexat, Biologika wie Interleukin-1- und Interleukin-6-Antagonisten.

Firstline-Therapie des FMF ist Colchicin. Bei Therapieresistenz oder –unverträglichkeit können aber auch bei dieser Erkrankung Interleukin-1- und Interleukin-6-Antagonisten erfolgreich eingesetzt werden.

Ergebnisse: Berichtet wird über einen 11 Jahre alten Jungen, geboren in Armenien. Im Alter von 2 Jahren kam es zu anhaltendem Fieber mit ausgeprägter Arthritis, sodass die Diagnose einer sJIA und einem FMF mit homozygoter M694V-Mutation im Exon 10 des MEFV-Gens gestellt wurde. Unter Therapie mit Kortikosteroiden, Sulfasalazin (!) und Colchicin entwickelte der Patient eine ausgeprägte Destruktion mehrerer Gelenke mit Ankylosen und deutliche Dystrophiezeichen. Bei einem erneuten Schub Anfang des Jahres stellte sich der Patient erstmals in unserer Klinik vor. Zu diesem Zeitpunkt hatte das Kind ausgeprägte Destruktionen der Hüft-, Knie- und Sprunggelenke mit resultierender Laufunfähigkeit. Die Halswirbelsäule war durch Ankylosen kyphotisch fixiert. Laborchemisch waren C-reaktives Protein (CRP) mit 81 mg/l, Serumamyloid-A (SAA) mit 384 mg/l und die Blutsenkungsgeschwindigkeit (BSG) mit 38 mm in der ersten Stunde erhöht. Röntgen- und CT-Aufnahmen zeigten das Ausmaß der Gelenkzerstörung. Nach einem Jahr unter intravenöser Tocilizumab-Therapie liegen CRP, SAA und BSG im Normbereich. Bestehende Kontrakturen sind unter intensiver Physiotherapie rückläufig. Der Patient ist mit einem eigenen Rollstuhl mobil.

Schlussfolgerung: Bei diesem Patient liegt sowohl eine systemische JIA als auch ein familiären Mittelmeerfieber vor. Die Diagnose sJIA konnte aufgrund des Fieberverlaufs im Anfangsstadium und der ausgeprägten Arthritis mit typischer resultierender Gelenkschädigung (HWS-Ankylosen, Hüftgelenksdestruktion) eindeutig gestellt werden. Tocilizumab ist bereits seit mehreren Jahren für die Behandlung der systemischen JIA zugelassen und bringt sehr gute Behandlungserfolge. Die Wirksamkeit von Tocilizumab bei FMF wird gerade durch Studien belegt. Unser Patient zeigt unter Tocilizumab eine Remission beider Erkrankungen.