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Einleitung: Die juvenile Dermatomyositis gehört zu den häufigsten inflammatorischen Myopathien bei Kindern und Jugendlichen. Neben der Muskel- und Hautbeteiligung zählen Kalzifikationen und weitere seltene Organbeteiligungen zum Spektrum der klinischen Präsentationen. Die unterschiedlichen klinischen Verläufe legen Subtypen zugrunde, deren Charakterisierung teilweise noch aussteht. Myositis-spezifische Antikörper können hier hilfreiche Ansätze zur Klassifikation darstellen.

Methoden: Wir berichten von drei Patienten, die schwere Verlaufsformen ihrer juvenilen Dermatomyositis erfuhren. Im ersten Fall berichten wir von einem Mädchen, das im Alter von 3 Jahren erkrankte und trotz intensiver Primärtherapie bereits im 4. Monat nach Diagnosestellung erhebliche subkutane Kalzifikationen aufwies, die sich als ausgesprochen therapierefraktär erwiesen. Weder Bisphosphonate noch im weiteren Verlauf TNF-alpha-Blockade konnten einen nachhaltigen Effekt erbringen, wenngleich insbesondere letztere Therapiemodalität zu einem gewissen Stillstand der zuvor progredienten Kalzifikationen geführt hatte. Im zweiten Fall berichten wir von einer 16jährigen Patientin, die im Alter von 11 Jahren erkrankte. Eine Initial- und Basistherapie mit Steroiden und Mycophenolatmofetil führte zu Phasen der Remission, die immer wieder von Schüben unterschiedlicher Intensität unterbrochen wurde. Zuletzt trat ein schwerer Schub auf, der eine massive Beteiligung multipler Muskelgruppen aufwies. Bei Steroid-Refraktärität wurde die Patientin mit Rituximab und hochdosierten intravenösen Immunglobulinen behandelt und erreichte sechs Wochen nach Therapiebeginn eine deutliche klinische Besserung. Im dritten Fall dokumentieren wir den schweren Verlauf eines 15jährigen Jungen, der bereits bei Primärmanifestation neben einer ausgedehnten Beteiligung der Extremitätenmuskulatur auch entzündliche Veränderungen im Bereich der Pharynx-, Larynx- und Atemhilfsmuskulatur aufwies. Zudem bestand eine ausgedehnte gastrointestinale Beteiligung im Sinne einer erosiven Gastritis, die im weiteren Verlauf zu schweren Blutungskomplikationen führte. Letztere Organbeteiligung sowie das schwere Muskelbefallsmuster entspricht den Erfahrungen bei Patienten mit dem bei dem Patienten vorliegenden Antikörpernachweis von NXP-2.

Schlussfolgerung: Nachdem 2012 Therapievorschläge für die Behandlung der moderaten juvenilen Dermatomyositis publiziert wurden, ist die Behandlung der schweren Verläufe bisher nur episodisch dokumentiert und obliegt meist individuellen Erfahrungen und Expertenmeinungen. In den vorliegenden Fällen berichten wir von guten Erfahrungen mit Rituximab und hochdosierten Immunglobulinen. Kalzifikationen erweisen sich weiterhin als teilweise therapierefraktär, wenngleich TNF-alpha-Blockade in unserem Fall zu einem Stillstand geführt hat. Myositis-spezifische Antikörper und weitere Biomarker können helfen, Verläufe und mögliche Komplikationen besser zu antizipieren und so die Behandlung dieser Patientengruppe weiter zu verbessern.