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Einleitung: Kinder mit Trisomie 21 haben ein erhöhtes Risiko für eine Juvenile Idiopathische Arthritis (JIA). Aufgrund ihres ebenfalls erhöhten Risikos einer AML besteht Unsicherheit beim Einsatz von DMARDs.

Ziel war die Charakterisierung des Verteilungsmusters und der Entzündungsaktivität bei Patienten mit Trisomie 21 und JIA (T21-JIA) sowie Ansprechen und Nebenwirkungen auf MTX im Vergleich zu JIA-Patienten mit seronegativer polyartikulärer JIA (SNP-JIA).

Methoden: Retrospektive Fall-Kontroll Studie aus der Datenbank des DZKJR: Patienten mit karyotypisierter Trisomie 21, mindestens eine Visite während der letzten 5 Jahre. Kontrollgruppe: pro T21-JIA Patient je zwei alters- und geschlechts- gematchte Patienten mit SNP-JIA. Folgende Daten wurden analysiert: (i) betroffene Gelenke bei Erstvorstellung und während Verlauf, (ii) extraartikuläre Manifestationen, (iii) total joint count (TJC). Die retrospektiven Daten ließen bezüglich MTX-Therapie nur die Analyse für: (iv) Blutsenkungsgeschwindigkeit, (v) unerwünschte Arzneimittelwirkungen (UAW), (vi) Anzahl aktiver Gelenke bei Beginn und (vii) nach 1 Jahr MTX-Therapie zu. Statistische Analysen mit deskriptiven Verfahren und Spearman’s Korrelation.

Ergebnisse: Elf T21-JIA Patienten (6 weibl./5 männl.), mittleres Alter 6 Jahre bei Diagnose JIA (1-13 Jahre) und mittlere Beobachtungszeit 6 Jahre (1-17 Jahre) wurden eingeschlossen. Neun T21-JIA Patienten (82%) hatten einen polyartikulären Verlauf und wurden mit MTX behandelt. Diese T21-JIA Patienten hatten signifikant häufiger einen Befall der Hüftgelenke und eine höhere Anzahl aktiver und schmerzhafter Gelenke bei Diagnosestellung (T-21 JIA:mean 27 vs. SNP-JIA:mean 15,5). Initial präsentierten sich 8 von 11 (73%) T21-JIA Patienten als SNP-JIA (gemäß ILAR-Klassifikation, erwartet: 13-15%). Ein T21-JIA Patient hatte eine systemische und zwei eine extended oligoartikuläre JIA. Im Verlauf zeigten 81% der T21-JIA Patienten eine deutliche Einschränkung in der Beweglichkeit mindestens eines Gelenkes. Die Frequenz einer Hypothyreose war bei T21-JIA Patienten signifikant höher (73%, erwartet bei M. Down Patienten 35%). Kein T21-JIA Patient hatte im Verlauf eine Uveitis. Das Ansprechen auf und die Frequenz von UAW unter MTX war bei T21-JIA und SNP-JIA Patienten vergleichbar.

Schlussfolgerung: T21-JIA Patienten zeigen gehäuft einen polyartikulären Verlauf. Die Anzahl betroffener Gelenke ist höher und die Auswirkung der Erkrankung auf die Beweglichkeit ausgeprägter als bei anderen JIA-Patienten. Aufgrund des guten Ansprechens und der vergleichbaren UAW sollte MTX daher bei Patienten mit T21-JIA als effektives und sicheres DMARD eingesetzt werden.