gms | German Medical Science

Vorgeschichte: Die Patientin wurde erstmals mit 8 Jahren wegen einer unklaren interstitiellen Lungenerkrankung mit deutlicher Einschränkung der Lungenfunktion in unserer Klinik vorgestellt. Diese wurde mit Steroiden per os behandelt. Darunter traten im weiteren Verlauf im Sommer ein typisches Schmetterlingserythem sowie Gelenkschmerzen auf. Bei erhöhten ANA und anti-DNS Antikörpern sowie Leukopenie wurde ein SLE mit Lungenbeteiligung diagnostiziert. Therapeutisch wurde in den folgenden Jahren mit Steroiden, Hydroxychloroquin, Azathioprin, MTX und MMF mit mäßigem Erfolg behandelt. Der SLE war im weiteren Verlauf inaktiv, jedoch bestanden weiterhin eine deutlich eingeschränkte Lungenfunktion und ein ausgeprägter Minderwuchs.

Leitsymptome der Krankheitsmanifestation und Diagnostik: Im Alter von 14 Jahren wurde bei plötzlich auftretender schlaffer Parese und Sensibilitätsausfall der unteren Extremität eine transverse Myelitis diagnostiziert. Die Lupus-Aktivität basierend auf Komplementfaktoren und Autoantikörpern war zu diesem Zeitpunkt leicht erhöht.

Therapie: Eine hochdosierte Steroidpulstherapie sowie die Gabe von Immunglobulinen führte zu keiner Besserung der Symptomatik, weshalb nachfolgend eine Plasmapherese mit anschließender B-Zellen Depletion mittels Rituximab durchgeführt wurde. Darunter trat subjektiv ein diskreter Rückgang der Symptomatik ein mit beginnendem Sensibilitätsempfinden. Insgesamt erhielt die Patientin drei Gaben Rituximab und Steroidpulse in monatlichen Abständen.

Weiterer Verlauf: 9 Monate später trat ein plötzlicher Visusverlust rechts ein, die Ursache war eine Retrobulbärneuritis. Zu diesem Zeitpunkt fanden sich im Blut keine Lupus-Aktivitätszeichen. Es folgte eine erneute Behandlung mit Plasmapherese und Rituximab-Gaben. Dies führte zur Wiedererlangung der Sehkraft. Gut ein Jahr später trat eine Rezidiv der Retrobulbärneuritis auf, welches eine erneute Plasmapherese und Rituximab-Gabe erforderte. Auch zu diesem Zeitpunkt war der Lupus basierend auf den Laborparametern inaktiv. Die weitere Diagnostik hatte zuvor den Nachweis von Aquaporin Antikörpern ergeben. Damit wurde die Diagnose einer Neuromyelitis optica gestellt. Diese tritt gehäuft in Assoziation zu einem SLE auf, stellt jedoch ein eigenständiges Krankheitsbild dar.