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Einleitung: Chronische Arthralgien und Akroparästhesien der Hände und Füße gehören zu den häufigsten Initialsymptomen des Morbus Fabry. Nicht selten werden diese als Ausdruck einer rheumatischen Grunderkrankung fehlinterpretiert. Damit stellt die Speicherkrankheit eine wichtige, wenn auch seltene Differenzialdiagnose der rheumatoiden Arthritis dar. Umgekehrt werden Arthralgien bei Patienten mit gesichertem Morbus Fabry meisten als Manifestation der Grunderkrankung oder Nebenwirkung der Enzymersatztherapie interpretiert.

Methoden: Ein 53-jähriger Patient stellte sich im Januar 2004 erstmalig mit chronisch kompensierter Niereninsuffizienz und Arthralgien der Schulter- und Handgelenke in der nephrologisch-rheumatologischen Sprechstunde vor. Bei anamnestisch bekannter familiärer Nierenerkrankung, bilateralen Nierenzysten in der Sonografie und urologischem Ausschluss einer postrenaler Abflussstörung wurde damals der Verdacht auf einen Morbus Fabry gestellt und durch Nachweis einer fehlenden α-Galaktosidase A-Aktivität in den Leukozyten bestätigt. Daraufhin erfolgte die Einleitung einer Enzymersatztherapie mit Agalsidase-β.

Ergebnisse: Im Verlauf entwickelte der Patient das Vollbild eines Morbus Fabry mit Akroparästhesien, renaler, kardialer sowie zerebraler Beteiligung. Aufgrund anhaltender Schmerzen im Bereich des linken Handgelenks und der linken MCP-Gelenkreihe, die mit Schwellungen und Rötung einhergingen, wurde eine nativradiologische Aufnahme der linken Hand angefertigt, die ausgeprägte intraartikulär erosive Veränderungen im Sinne einer fortgeschrittenen rheumatoiden Arthritis zeigte. Typische radiologische Veränderungen des Morbus Fabry wären etwa enthesiopathische Verknöcherungen an den Ansätzen fibröser Strukturen mit zum Teil extraartikulären Erosionen. Die erweiterte Labordiagnostik war negativ für Rheumafaktor und CCP-Antikörper. Auffällig war eine unspezifische ANA-Erhöhung von 1:320. Angesichts einer bereits intial signifikant eingeschränkten Nierenfunktion wurde eine Basistherapie mit Leflunomid begonnen.

Schlussfolgerung: Zusammengenommen zeigt der dargestellte Fall, dass die ärztliche Aufmerksamkeit bei Patienten mit einer seltenen (genetisch determinierten) Erkrankung, welche in bestimmten Fällen mit rheumatoiden Symptomen per se assoziiert sein kann, stets auch auf konventionellere Ursachen gerichtet sein muss.