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43. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Rheumatologie, 29. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie, 25. Wissenschaftliche Jahrestagung der Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie

02.-05. September 2015, Bremen

Schwangerschaft bei Familiärem Mittelmeerfieber mit gesicherter AA Amyloidose der Niere

Meeting Abstract

  • Rebecca Fischer-Betz - Poliklinik, Funktionsbereich & Hiller Forschungszentrum für Rheumatologie, UKD, Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf, Düsseldorf
  • Oliver Sander - Poliklinik, Funktionsbereich & Hiller Forschungszentrum für Rheumatologie, UKD, Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf, Düsseldorf
  • Matthias Schneider - Poliklinik, Funktionsbereich & Hiller Forschungszentrum für Rheumatologie, UKD, Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf, Düsseldorf

Deutsche Gesellschaft für Rheumatologie. Deutsche Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie. Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie. 43. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Rheumatologie (DGRh); 29. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie (DGORh); 25. wissenschaftliche Jahrestagung der Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie (GKJR). Bremen, 02.-05.09.2015. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2015. Doc53.01 - FA.07

doi: 10.3205/15dgrh051, urn:nbn:de:0183-15dgrh0516

Published: September 1, 2015

© 2015 Fischer-Betz et al.
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Text

Einleitung: Etablierte Strategien für eine Schwangerschaft bei Patientinnen mit kompliziertem Familiärem Mittelmeerfieber (FMF) fehlen. Eine jetzt 27 jährige türkischstämmige Patientin hatte seit dem 11. Lebensjahr rezidivierende abdominelle und thorakale Schmerzereignisse mit stationären Aufenthalten unter Diagnosen wie Appendizitis, Adnexitis, rupturierte Ovarialzyste, chronisches Schmerzsyndrom, Pyelitis, Colitis bzw. unklares Fieber - oft mit Laparotomie. 23-jährig war dann durch uns die Diagnose eines FMF gestellt und durch Nachweis einer homozygoten p.Met694Val/M694V-Substitution im Exon 10 des MEFV Gens bestätigt worden. Eine AA-Amyloidose der Niere war bei einer Proteinurie bis 5g/Tag histologisch gesichert worden.

Methoden: Zunächst wurde Colchicum in höchster tolerierter Dosis begonnen (1mg/Tag). Darunter waren die Schübe seltener und weniger schwer, es persistierten Proteinurie, erhöhtes C-reaktives Protein (CRP) und Serum Amyloid A (SAA). Daher wurde nach 6 Monaten die Therapie um den Interleukin 1 Rezeptor Antagonisten Anakinra (IL1-RA) 100mg alle 2 Tage s.c. ergänzt. Nach 3 Monaten war das SAA normalisiert, nach 6 Monaten die Proteinurie um 90% reduziert, relevante Schübe wurden nicht mehr berichtet, Infekte sind nicht aufgetreten.

Bei stabiler Erkrankung wurde zur Bestimmung der minimal nötigen Dosis des IL1-RA das Dosisintervall gestreckt mit der Maßgabe der Selbstapplikation bei Schubbeginn. So konnten Schübe innerhalb von 30 Minuten kontrolliert werden, die kontrollierten Entzündungsparameter und Proteinurie blieben im tolerierten Bereich, die notwendige Dosis des IL1-RA konnte auf 1-4x 100mg/Monat reduziert werden. Die Patientin hatte bei Wohlbefinden nach 2 Jahren Therapie einen Schwangerschaftswunsch. Das Colchicum wurde aufgrund der Studienlage mit 1mg/Tag fortgesetzt, der IL1-RA weiter bei Schüben appliziert. Während der komplikationslosen Schwangerschaft zeigte sich eine deutliche Minderung der Schubfrequenz auf alle 4-6 Wochen und eine stabile Proteinurie. Die Geburt einer gesunden Tochter erfolgte zum Termin. Postpartal nahm die Schubfrequenz wieder auf wöchentlich zu.

Ergebnisse: Eine komplikationslose Schwangerschaft ist trotz schwerem Verlauf eines FMF möglich. Unter Colchicum nicht kontrollierbare Schübe konnten mit IL1-RA abgefangen und das Fortschreiten der Amyloidose aufgehalten werden. Die sehr niedrig dosierte und nur gelegentliche Gabe des humanen Regulationsproteins mit kurzer Halbwertszeit erwies sich hier, wie in anderen Einzelfällen als sicher.

Schlussfolgerung: Mittels des von uns initiierten Registers Rhekiss (http://rhekiss.de/) wollen wir zur systematischen Dokumentation und Steigerung der Sicherheit beitragen.