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Vorgeschichte: Eine 13-jährige Patientin zeigte bereits anamnestisch drei Monate zuvor soziale Auffälligkeiten mit sprunghaftem Verhalten und einem Suizidversuch, daher fand die Mitbetreuung durch die wohnortsnahe KJP statt. Bei Erstkontakt in unserem Haus präsentierte sich die Patientin mit dystonen hyperkinetischen Bewegungsstörungen linksseitig, Artikulationsstörungen sowie unkoordinierten Mund- und Zungenbewegungen.

Leitsymptome bei Krankheitsmanifestation: Es stellte sich ein 13-jähriges Mädchen vor mit affektiven Erregungszuständen sowie aggressiv-impulsivem Verhalten, ballistischer hyperkinetischen, jedoch auf Ansprache zu durchbrechenden Bewegungsstörungen links betont, teilweise mit Kraftlosigkeit, so dass ein Gehen und Stehen nicht mehr möglich war.

Diagnostik:

Labor: Im Blutbild zeigte sich eine leichte Thrombozytopenie von minimal 132/nl bei sonst unauffälliger roter und weißer Zellreihe. Die Entzündungswerte waren negativ. Auffällig zeigte sich ein hochpositiver ANA-Titer (ANA 1:10 000) mit Nachweis von Doppelstrang-DNA-Antikörpern (223 IU/ml (NB <20)), Nukleosomen-Antikörper (231 IU/ml (NB <20)). Das Komplement C4 war deutlich erniedrigt mit 90 mg/l (NB 100-400), C3 im Normbereich. Die Vaskulitisparameter waren erhöht: Faktor VIII 243% (NB: 50-150), Lupus Antikoagulanz 1,69 RATIO (NB <1,2), von Willebrand Antigen 217 % (NB 50-160). Ebenfalls auffällig und als kardiovaskulärer Risikofaktormit entscheidend, ein deutlich erhöhtes Lipoprotein a 181 nmol/l (NB <72) sowie leicht erhöhte D-Dimere 0,56 mg/l (NB <0,50)

Bildgebung: In der initialen MRT Untersuchung zeigten sich bereits zwei unspezifische punktförmige Diffusionsstörungen (im Splenium und im frontalen Marklager links), jedoch im Verlauf an Tag 8 und 19 progredient frische mehrzeitig imponierende kleinfleckige subkortikale Infarkte bds. in mehreren Stromgebieten rechts parietal und parietooccipital teils neu aufgetreten, teils hämorrhagisch transformiert.

Therapie:

1.

Methylprednisolonpulstherapie

2.

Hydroxychloroquin 1x300 mg

3.

ASS 1x200 mg

4.

5xPlasmapherese

5.

Cyclophosphamid 1g (alle 4 Wochen)

6.

Mycophenolat-Mofetil

Weiterer Verlauf: Nach initialer Methylprednisolonpulstherapie leiteten wir eine Basistherapie mit Hydroxychloroquin ein. Nach Verlegung erfolgte bei Vorliegen eines systemischen Lupus erythematodes mit ZNS Beteiligung und sekundärem Antiphospholipidsyndrom eine Plasmapherese. Bereits nach dem ersten Zyklus, anschließend nach jedem weiteren, kam es zu einer dramatische Abnahmen der neurologischen, kognitiven und psychopathologischen Defizite. Zur Remissionsinduktion führten wir die immunsuppressive Therapie mit Cyclophosphamid i.v. fort; zum Remissionserhalt ist der Einsatz von Mycophenolat-Mofetil geplant. Aktuell befindet sich die Patientin in vollständiger klinischer Restitution ohne Restsymptomatik.