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Kasuistik: Ein 3-jähriger Junge wurde wegen seit 6 Monaten rezidivierend auftretender stark druckdolenter, frostbeulenartiger Hautknoten an Akren und Ohren vorgestellt. Sein Allgemeinzustand war unbeeinträchtigt. Anfänglich berichtete begleitende Temperaturerhöhungen traten in weiterer Folge nicht mehr auf. Bis auf rezidivierende aphthöse Mundschleimhautveränderungen war die Langzeitanamnese unauffällig. Zuletzt bestand eine Coxsackievirusinfektion. Die Familienanamnese der aus Österreich stammenden Mutter und des aus Südamerika stammenden Vaters waren hinsichtlich autoimmunologischer, -inflammatorischer und hämatoonkologischer Erkrankungen leer. Erste Blutuntersuchungen zeigten hypochrome, mikrozytäre Erythrozyten bei α-Thalassämie. Leukozyten, Thrombozyten, Serumroutinelaborparameter, CRP und BSG waren im Normbereich. Zweimalig durchgeführte Hautknotenbiopsien wurden als Chilblain lupus und atypisches Sweet-Syndrom beurteilt. Lokale Steroide blieben effektlos. In den folgenden Monaten entwickelte sich eine persistierende Leukopenie (365-600/μl ANC, 1335/μl ALC, 79-89/μl Monozyten) mit 1164-1274/μl CD3+T Zellen, 92-100/μl CD19+Zellen, 105-110/μl CD56+CD3-NK-Zellen), Thrombopenie (Minimum 71.000/μl), sowie eine transfusionsbedürftige hyporegenerative Anämie. Ab diesem Zeitpunkt waren BSG, l- IL-2R und Immunglobulinspiegel (IgG, IgM) konstant deutlich erhöht, ANA schwach positiv, ds-DNA-AK negativ. Antiophospholipid- u. β2-Glykoprotein-AK waren wiederholt hoch positiv nachweisbar, in der Folge sinkend. Thrombozyten-AK und direkter und indirekter Coombstest inkonstantl postiv, Kryo-und Kälteagglutinine negativ, C3 und C4 im unteren Normbereich. HHV-6 und Adenovirus-PCR waren vorübergehend positiv, Mutationsanalysen im TREX1-Gen negativ, im GATA-2-Gen noch ausständig. Eine erste Knochenmarksbiopsie erbrachte eine milde Myelodysplasie mit Exzess von 10-20% (CD34+CD33dimCD117+CD7+CD11b+Cd123+) undifferenzierten Zellen, 6% (CD14-neg.) Monozyten und eine beginnende Fibrose. In einer 3 Monate später wiederholten Knochenmarksbiopsie war die „Blastenzahl“ mit 10-15% rückläufig, jedoch mit deutlicher Zunahme der Markfibrose und nestartiger Lymphozytenformation, vereinbar mit systemischem Lupus erythematodes, aber auch myelodysplastischem Syndrom. Monatliche Immunglobulingaben und eine Hydroxychloroquintherapie über 3 Monate zeigten wenig Effizienz, sodass nach einer 3. Knochenmarksuntersuchung mit weiter rückläufigem Anteil von 3,7-7,3% (CD34+CD7+) „Blasten“ eine Steroidtherapie (Aprednislon 2 mg/kg) unter Weiterführung der Hydroxychloroquin-Gabe eingeleitet wurde. Innerhalb 2 Wochen kam es zu einer kompletten Normalisierung des hämatopoetischen Systems sowie kutaner Erscheinungsfreiheit. Daraus folgernd kann ein myelodysplastisches Syndrom ausgeschlossen und die Markfibrose, sowie Zellatypien in erster Linie einer schweren systemischen Beteiligung einer vermeintlich rein kutan verlaufenden Form eines Lupus zugeordnet werden.