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Organmanifestationen bei hetero- und homozygoten Anlageträgern des HFE-Gens
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Authors
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Uwe Lange
- Justus-Liebig Universität Gießen, Kerckhoff-Klinik GmbH, Rheumatologie u. klinische Immunologie, Osteologie, Physikalische Therapie, Bad Nauheim
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Ulf Müller-Ladner
- Justus-Liebig Universität Gießen, Kerckhoff-Klinik GmbH, Rheumatologie u. klinische Immunologie, Osteologie, Physikalische Therapie, Bad Nauheim
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Gabriel Dischereit
- Justus-Liebig Universität Gießen, Kerckhoff-Klinik GmbH, Rheumatologie u. klinische Immunologie, Osteologie, Physikalische Therapie, Bad Nauheim
| Published: | September 12, 2014 |
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Einleitung: Bei der hereditären Hämochromatose (HH) kommt es zu Hämosiderinablagerungen in diversen Organen (1). Untersucht wurde die Frage, wie häufig sich eine Organbeteiligung bei HH zeigt und ob sich Unterschiede zwischen homozygoten und heterozygoten Trägern des HFE-Gens objektivieren lassen.
Methoden: Bei 33 gesicherten Fällen mit HH (23 Männer, Durchschnittsalter 50,6 Jahre; 10 Frauen, Durchschnittsalter 60,6 Jahre) wurde eine molekulargenetische Analyse des HFE-Gens und ein Organscreening (mittels Fragebogen, Labor, MRT, EKG, Echokardiographie, Kardio-MRT, Röntgen und Knochendichtemessung) durchgeführt.
Ergebnisse: Molekulargenetik: homozygote Anlagenträger (282YY) waren in 63,6%, eine sog. Compound-Heterozygotie (C282Y/H63D) in 30,3% detektierbar und in 6,1% ließen sich keine Mutationen des HFE-Gens detektieren. Organbeteiligung: Müdigkeit (70%), Konzentrationsschwäche (65%), Arthropathie (78,8%), Leberbeteiligung (39,9%), „Bronzediabetes“ (30,3%), Osteoporose (24,2%), Diabetes mellitus (24,2%), und Kardiomyopathie (12,1%).
Radiologische Befunde: Beteiligung der MCP II und/oder III bds. (78,8%), Fingerpolyarthrose (69,7%), Gonarthrose sowie Coxarthrose (je 39,4%), Omarthrose (12,1%) und Chondrocalcinose (15,1%). Vergleich heterozygoter versus homozygoter Anlageträger der HH: Bei Compound-Heterozygotie war radiomorphologisch im Vergleich zur homozygoten Hämochromatose eine Beteiligung der MCP-Gelenke und eine Fingerpolyarthrose weniger häufig nachweisbar (85,7% / 71,4% homozygot vs. 60% / 60% heterozygot). Eine Omarthrose (9,5% homozygot vs. 20% heterozygot) und eine Osteoporose (19% homozygot vs. 40% heterozygot) waren bei Compound-Heterozygotie häufiger gegeben, ebenso eine Hypothyreose, während eine Gon- und Coxarthrose sowie Leberbeteiligung häufiger bei homozygoten Anlageträgern vorkam.
Schlussfolgerung: Eine frühe Diagnosestellung mit adäquater Therapieeinleitung und ein Familienscreening sind bei der HH besonders wichtig, da nur so eine mögliche Organbeteiligung und die vorherrschenden Todesursachen wie Herzversagen, Leberveränderungen (Leberzirrhose, Leberzellkarzinom und Pfortaderhochdruck) zu minimieren sind.
