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Erdheim-Chester-Erkrankung – ein Chamäleon in der Rheumatologie
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Authors
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Elke Riechers
- Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Immunologie und Rheumatologie, Hannover
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Klaus Friedrich Gratz
- Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Nuklearmedizin, Hannover
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Florian Länger
- Medizinische Hochschule Hannover, Institut für Pathologie, Hannover
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Torsten Witte
- Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Immunologie und Rheumatologie, Hannover
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Reinhold E. Schmidt
- Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Immunologie und Rheumatologie, Hannover
| Published: | September 12, 2014 |
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Einleitung: Ein 45-jähriger adipöser Patient (180cm, 135,5 kg) litt seit Anfang 2013 unter zunehmenden Knochen- und Gelenkschmerzen in den unteren Extremitäten aber auch im rechten Schultergelenk. Wiederholt Nachtschweißattacken und Gewichtsverlust von 12 kg.
Anamnestisch wurden 2011 erstmals ein Diabetes mellitus Typ 2b und 2/2013 ein zentraler Diabetes insipidus sowie ein normogonadotroper Hypogonadismus diagnostiziert, deren Ursache nicht gefunden werden konnte. Eine Substitutionstherapie wurde eingeleitet, die oben beschriebene Symptomatik blieb bestehen.
Im Rahmen der ambulanten Vordiagnostik waren knochenszintigraphisch Mehranreicherungen im Bereich der Unterschenkel und Unterarme und den angrenzenden Skelettabschnitten gesehen worden. Konventionelle Röntgenaufnahmen des distalen Femurs zeigten symmetrische Cortikalisverdickungen und ausgeprägte polyosteotische Periostappositionen. Seit September 2013 kam es zusätzlich zu einem progredienten Anstieg der Nierenretentionswerte, daraufhin Ende Feb. 2014 stationäre Aufnahme zwecks weiterer Abklärung. Bei der körperlichen Untersuchung fielen eine schmerzhaft eingeschränkte Abduktion im rechten Schultergelenk und Xanthelasmen am rechten Auge auf.
Leitsymptome: Knochen- und Gelenkschmerzen, symmetrische periostale Cortikalisverdickungen und polyosteotische Periostappositionen der Röhrenknochen, Xanthelasmen, Diabetes insipidus.
Diagnostik:
- Labor: CRP 34,4 mg/l; Serum-Kreatinin 97µmol/l, im Weiteren Anstieg bis 124µmol/l, eGFR (MDRD) 55ml/min; Eisenmangelanämie mit Serum-Eisen 8µmol/l, MCH 26,6 pg, MCV 78,7 fl, HB 15,9g/dl, Ferritin 144µg/l
- Abdomensonographie: Hydronephrose Grad III bds. mit nur spärlich nachweisbarer intrarenaler Perfusion; Nephrolithiasis rechts; Hepatomegalie mit Steatosis hepatis, Pankreaslipomatose, Aortensklerose
- PET-CT: Mehranreicherungen in beiden distalen Femurschäften, beiden Tibiaschäften, den knöchernen Knie- und Sprunggelenkanteilen sowie dem rechten Hoden. Im begleitenden CT deutliche Verdickung der Cortikalis und symmetrische periostale Auflagerungen und Verdickungen der genannten Skelettanteile, gestaute Nierenbecken-Kelchsysteme bds.
- CT Thorax/Abdomen: zarter Perikarderguss; Weichteilvermehrung periaortal, um supraaortale Gefäßabgänge und proximalen Viszeralarterien; perirenale und periadrenale retikuläre Verdichtungen i. S. einer Fibrose, Hydronephrose Grad III bds. ohne Uretererweiterung, renale Verkalkung rechts der Nephrolithiasis entsprechend.
- Histologie der Knochenbiopsie: Lamellenknochen mit flächiger xanthohistiozytärer Markrauminfiltration
Therapie: Basierend auf den radiologischen und histologischen Befunden wurde eine Erdheim-Chester-Erkrankung diagnostiziert und eine Behandlung mit Prednisolon (beginnend 100mg/Tag, im Weiteren stufenweise Reduktion) plus Interferon-α begonnen. Die Knochen- und Gelenkschmerzen legten sich rasch, die Nierenretentionsparameter normalisierten sich.
Kommentar: Beim Auftreten von symmetrischen hypertrophen osteosklerotischen Osteopathien der langen Röhrenknochen, Xanthomen der Haut, Diabetes insipidus und/oder retroperitonealer Verdichtungen ist an eine Erdheim-Chester-Erkrankung zu denken.
