gms | German Medical Science

Entwicklungsstörungen mit ausbleibendem Spracherwerb oder schwerster Sprachentwicklungsstörung stellen eine erhebliche Belastung für betroffene Kinder und deren Familien dar. Diese Störungen können sich stark auf die soziale, emotionale und kognitive Entwicklung der Kinder auswirken und langfristige Folgen für ihre Bildungs- und Berufschancen haben. Die Ursachen sind vielfältig und oft multifaktoriell: neben Umweltfaktoren und pädagogischen Einflüssen spielen genetische Faktoren eine entscheidende Rolle [1], [2]. Genetische Varianten und Mutationen können zu einem erheblichen Anteil zur Entstehung von Sprach- und Entwicklungsstörungen beitragen, beispielsweise Mutationen in Genen wie FOXP2, die signifikanten Auswirkungen auf den Spracherwerb haben können [3]. Weitere Studien haben eine Vielzahl anderer Gene identifiziert, die mit Sprachstörungen in Verbindung stehen, darunter DCDC2 und KIAA0319, die ebenfalls eine Rolle bei der neuronalen Entwicklung und Funktion spielen [4].

Kinder, die Entwicklungsstörungen aufweisen und einen ausbleibenden Spracherwerb oder schwerste Sprachentwicklungsstörungen zeigen, werden häufig frühzeitig in phoniatrisch-pädaudiologischen Sprechstunden vorgestellt. Zu diesem Zeitpunkt sind meist das Hörvermögen und andere begleitende Entwicklungsdefizite – die Kognition, Wahrnehmung oder Motorik betreffend – nicht ausreichend geklärt und die Anbindung an ein Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) nicht immer gewährleistet. Bei diesen Kindern, welche mittels einer pädaudiologischen Diagnostik inkl. BERA-Messung ein normales Hörvermögen gesichert werden kann, sollten weitere diagnostische Schritte eingeleitet werden. Neben einer kinderneurologischen und kinder- und jugendpsychiatrischen Abklärung wird auch eine humangenetische Abklärung empfohlen, um mögliche genetische Ursachen zu identifizieren. Dies soll Gewissheit über die Ursache der Sprachentwicklungsstörung und eine Einschätzung über die Schwere der Entwicklungsstörung und mögliche Komorbiditäten liefern als Grundlage für individuelle Therapieansätze und spezifische Fördermaßnahmen. Dies ist besonders relevant, da frühzeitige und gezielte Interventionen nachweislich die Prognose und Lebensqualität der betroffenen Kinder verbessern können [5].

Wir analysierten retrospektiv die Daten von Kindern, die im Zeitraum vom 01.04.2008 bis 31.03.2024 in der Abteilung für Kommunikationsstörung der Klinik für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde der Universitätsmedizin Mainz aufgrund eines ausbleibenden Spracherwerbs oder schwerster Sprachentwicklungsstörungen vorgestellt und deshalb zur genetischen Diagnostik überwiesen wurden. Die Ergebnisse der humangenetischen Diagnostik sowie den Einfluss der Befunde auf das weitere Vorgehen in der Behandlung dieser Kinder wurde betrachtet. Ausgeschlossen wurden Kinder mit Trisomie 21, höhergradiger Schwerhörigkeit, bei denen bereits eine Hör-Panel-Diagnostik durchgeführt wurde, sowie Kinder mit Stoffwechselerkrankungen wie Mukopolysaccharidose (MPS) und Alpha-Mannosidose. Ein weiteres Kind wurde ausgeschlossen, bei dem eine seltene Peroxismale Biogene Störung diagnostiziert wurde. Zwei Kinder mit Entwicklungsdefiziten und mittelgradiger Hörstörung wurden ebenfalls ausgeschlossen, obwohl das Hörpanel unauffällig war, da sich in der weiterführenden Diagnostik von 1200 Genen ein MFDM-Syndrom bestätigte.

Insgesamt konnten 62 Kinder mit den beschriebenen Entwicklungsdefiziten identifiziert werden, die einer genetischen Beratung und Diagnostik zugeführt wurden. Bei 22 dieser Kinder (35,5%) ergaben sich pathologische, krankheitsverursachende genetische Befunde. Bei weiteren 10 Kindern wurde eine genetische Variante gefunden, deren Bedeutung (Pathogenitätsstufe 3) noch nicht abschließend eingeordnet werden kann. Diese unklaren Befunde erfordern eine weiterführende Forschung und Beobachtung, um ihre Relevanz für die Entwicklungsstörungen der betroffenen Kinder besser zu verstehen. Bei den restlichen 40 Kindern erbrachte die durchgeführte Diagnostik unauffällige Befunde oder noch keine abschließende Klärung. Das mittlere Alter der Kinder bei Diagnose einer pathogenen Variante lag bei 51,5 Monaten, das mediane Alter bei 43,5 Monaten. Von den 22 Kindern mit gesichert pathologischen Befunden, waren bei Erstvorstellung 11 Kinder (50%) bereits für eine weitere Abklärung in einem SPZ vorgestellt worden und 2 weitere Kinder hierfür bereits angemeldet. 13 der 22 Kinder (59%) erhielten bei Erstvorstellung bereits Logopädie, 8 Kinder (36%) zusätzlich Ergotherapie, 6 Kinder (27%) allgemeine Frühförderung.

Von den 22 Kindern mit gesichert pathologischem Befund besuchten 9 Kinder einen Regelkindergarten, 1 Kind einen integrativen Kindergarten, 2 Kinder einen Förderkindergarten, 1 Kind eine Schule mit Förderschwerpunkt (FSP) Sprache, 1 Kind eine Schule mit FSP Geistige Entwicklung, Lernen und Sprache, 1 Kind eine Schule mit FSP Lernen und 1 Kind eine Schule für praktisch Bildbare. 2 Kinder wurden noch zu Hause betreut. Bei 4 Kindern wurde die Betreuungsform nicht dokumentiert.

Die Ergebnisse dieser Studie unterstreichen die Bedeutung einer frühzeitigen genetischen Abklärung bei Kindern mit Entwicklungsstörungen und ausbleibendem Spracherwerb oder schwerster Sprachentwicklungsstörung. Die hohe Rate pathologischer Befunde (35,5%) verdeutlicht, dass genetische Ursachen eine wesentliche Rolle spielen und dass eine genetische Diagnostik entscheidende Hinweise für die weitere Behandlung liefern kann. Auch die Identifizierung von genetischen Varianten unklarer Bedeutung zeigt, dass die genetische Diagnostik in vielen Fällen wertvolle Informationen liefern kann, selbst wenn nicht immer sofort eindeutige Ergebnisse vorliegen. Ein wesentlicher Aspekt der genetischen Abklärung ist die umfassende Aufklärung der Eltern und Familien. Diese stellt die Grundlage für eine fundierte genetische Beratung dar und ist entscheidend für das Verständnis und die Akzeptanz der Diagnostik. Es ist wichtig, dass Phoniater und Pädaudiologen eng mit Humangenetikern interdisziplinär zusammenarbeiten, um eine optimale Versorgung der betroffenen Kinder zu gewährleisten.

Phoniater und Pädaudiologen sind oft die ersten Ansprechpartner für Kinder mit Entwicklungsstörungen und schwersten Sprachentwicklungsstörungen. Nach dem Ausschluss von Hörstörungen sollte die ätiologische Abklärung einschließlich einer humangenetischen Diagnostik ein integraler Bestandteil der medizinischen Versorgung sein u.a. zur Entwicklung individueller Therapiekonzepte, Abschätzung der langfristigen Prognose und des Managements der betroffenen Kinder. Eine fundierte Aufklärung und Beratung der Eltern und Familien ist hierbei von zentraler Bedeutung. Dies hat Einfluss auf möglichst optimale Förderbedingungen, wie z.B. ein Platz im Förderkindergarten oder Schulen mit entsprechendem Förderschwerpunkt, oder die Beantragung eines Grades der Behinderung (GdB) und/oder Pflegegrades, welche durch eine humangenetische Diagnose meist deutlich leichter und schneller zu erreichen sind, ebenso wie die Möglichkeit den Kontakt zu Selbsthilfegruppen oder anderen Betroffenen zu erhalten.