gms | German Medical Science

Hintergrund: Die Häufigkeit von Glaukomen im Kindesalter ist in Deutschland nur näherungsweise bekannt und liegt bei ca. einem Neugeborenen pro 12.000 - 20.000 Geburten. Neben einiger krankheitsverursachender monogenetischer Mutationen sind nur wenige Risikofaktoren für das Auftreten eines Glaukoms im Kindesalter bekannt. Zudem fehlt es an systematischer Datenerhebung und Auswertung z.B. in Bezug auf das Erkrankungsalter, die Häufung genetischer Mutationen und die konservative bzw. operative Versorgung der jungen Patienten in Deutschland - sowohl beim primären als auch sekundären kindlichen Glaukom.

Methoden: Im Zeitraum 05/2018 bis 05/2019 wurden 29 unter-18-jährige GlaukompatientInnen in das prospektiv angelegte Kinderglaukomregister eingeschlossen. Neben der Beantwortung von Fragebögen zur bisherigen Therapie des Glaukoms, Begleiterkrankungen, der Familien- und Schwangerschaftsanamnese durch die Eltern, erfolgte die Dokumentation der Untersuchungsergebnisse in einem eigens entwickelten Narkoseuntersuchungsbogen während der ersten Narkoseuntersuchung nach Aufnahme in die Studie. Zudem wurden bei den meisten Patienten und möglichst auch den Eltern Blutproben entnommen, die vom Institut für Humangenetik auf krankheitsverursachende Genveränderungen untersucht wurden.

Ergebnisse: Insgesamt wurden 33 Patienten angefragt am Register teilzunehmen. Hierbei gab es 4 Drop-Outs (2 bei fehlender Einwilligung, 2 aufgrund klinischen Ausschlusses des Glaukoms). Von den verbliebenen 29 Patienten haben wir folgende vollständige Unterlagen erhalten: 29 Anamnesebögen, 29 Schwangerschaftsfragebögen, 23 Narkoseuntersuchungsbögen, 22 Blutentnahmen mit humangenetischer Analyse, wovon 12 (55%) Proben genetische Auffälligkeiten aufwiesen, die im Vortrag erläutert werden.

Schlussfolgerungen: Die Etablierung eines Registers erfordert eine enge interdisziplinäre Zusammenarbeit. Diese Pilotstudie verdeutlicht, dass sich die Dokumentation von Registerdaten in den klinischen Alltag integrieren lässt. Außerdem konnten wir eine 100%ige Rücklaufrate der Fragebögen verzeichnen. Die humangenetische Untersuchung von Kindern mit Glaukom und deren Eltern wies in diesem Patientengut zu mehr als der Hälfte Auffälligkeiten auf. Die Erhebung weiterer deutschlandweiter Daten wird hoffentlich Aufschluss darüber geben, inwieweit die Genetik einen Einfluss z.B. auf therapeutische Entscheidungen und/oder die Prognose der Erkrankung haben wird.