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Fragestellung: Wir beschreiben den Fall eines 14-jährigen türkischstämmigen Jungen mit angeborener Strecksehnendysplasie der linken Hand und ipsilateraler Ptosis des Oberlides, welcher sich zur operativen Korrektur der Strecksehnenfehlbildung in unserer Klinik vorstellte. Der Fallbericht beschäftigt sich damit mit einer bisher nicht beschriebenen Dysplasiekombination, die eine familiäre Häufigkeit aufweist und daher eine erbliche Komponente vermuten lässt.

Methodik: Die operative Rekonstruktion der Strecksehnenfehlbildung und der Ptosis wird beschrieben. Wir führten eine Literaturrecherche über kongenitale Strecksehnendysplasien in Kombination mit Ptosis durch. Es erfolgte zudem die Erstellung eines Stammbaums zur Analyse der Verwandtschaftsverhältnisse und Vererbung der Dysplasiekombination.

Ergebnisse und Schlussfolgerung: Angeborene Handfehlbildungen treten je nach Population mit unterschiedlicher Häufigkeit auf. Für das Herkunftsland des Patienten liegen keine epidemiologischen Daten vor. Kongenitale Strecksehnenfehlbildungen sind auf genetische Abnormitäten oder einzelne Gendefekte zurückzuführen.

Die kongenitale Ptosis wird meist verursacht durch eine Dysplasie des Musculus levator palpebrae superioris oder ein nicht ausgebildetes Kerngebiet des Nervus oculomotorius. Meist tritt eine Ptosis sporadisch auf, jedoch sind bereits genetische Risikofaktoren bekannt.

In der Literatur ist nach unserem Kenntnisstand bisher kein Fall von einem Patienten beschrieben, der eine Kombination dieser Dysplasien familiär gehäuft aufweist. Der Stammbaum verdeutlicht eine Häufung des Krankheitsbildes väterlicherseits. Außerdem zeigte sich eine Konsanguinität der Eltern.

Wir beschreiben mit diesem Fallbericht erstmals eine Dysplasiekombination mit Strecksehnen- und Oberlidbeteiligung. Dieses Dysplasiebild tritt in der Familie des Patienten väterlicherseits gehäuft auf. Bei dem vorliegenden Vererbungsmuster lässt sich eine rezessive Vererbung vermuten.