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Einleitung: Obwohl das Risiko für das Auftreten eines malignen Tumors bei Störungen der Geschlechtsentwicklung mit 46, XY-Karyotp sehr häufig beschrieben und diskutiert wird, gibt es wenige Berichte über das Auftreten dieser Tumoren in der deutschen Versorgungsrealität. Während die diagnostischen Kriterien für die Malignität relativ klar definiert sind, bestehen Unsicherheiten für die diagnostischen Kriterien der in-situ-Vorstufen und der Gonadoblastome. Ziel der Untersuchung war die Beschreibung der Häufigkeit und des klinischen Bildes maligner Keimzelltumoren in einer Kohorte von Patienten mit Störugen der Geschlechtsentwicklung und 46 XY,Karyotyp.

Material und Methoden: Wir untersuchten retrospektiv die Op-Berichte, Pathologie-Befunde und Laparoskopiebilder und Videos von 50 Patienten zwischen 1 und 20 Jahren mit einer DSD und 46,XY-Karyotyp. Alle Patienten mit einem malignem Tumor erhielten ein komplettes Staging. 48 Patientinnen erhielten einnen prophylaktischen Eingriff, bei 2 Patientinnen bestand Tumorverdacht.

Ergebnisse: Bei 3 von 50 Patienten bestand ein maligner Keimzelltumor (Dysgerminom) im FIGO-Stadium 1. Alle Eingriffe konnten laparoskopisch durchgeführt werden. Bei Allen 3 Patienten bestand die Diagnose einer kompletten Gonadendysgenesie.

Schlussfolgerung: In unserer Patientengruppe haben wir nur 3 Dysgerminome festgestellt. Dies führen wir auf die hohe Zahl der prophylaktischen Gonadektomien zurück. Eine präzisere Abschätzung des Tumorrisikos bei Patienten, die ihre Gonaden nicht entfernen lassen erfordert neue biologische Marker und Bildgebungsmethoden mit höherer Auflösung