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130. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Chirurgie

Deutsche Gesellschaft für Chirurgie

30.04. - 03.05.2013, München

Benefit der genetischen Diagnostik des medullären Schilddrüsenkarzinoms

Meeting Abstract

  • Elisabeth Schellhaas - Charite Campus Benjamin Franklin, Chirurgische Klinik I, Berlin
  • Charlotte König - Charite Campus Benjamin Franklin, Chirurgische Klinik I, Berlin
  • Stefan Siepmann - Charite Campus Benjamin Franklin, Chirurgische Klinik I, Berlin
  • Heinz-Johannes Buhr - Charite Campus Benjamin Franklin, Chirurgische Klinik I, Berlin
  • Hubert Hotz - Charite Campus Benjamin Franklin, Chirurgische Klinik I, Berlin

Deutsche Gesellschaft für Chirurgie. 130. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Chirurgie. München, 30.04.-03.05.2013. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2013. Doc13dgch523

doi: 10.3205/13dgch523, urn:nbn:de:0183-13dgch5235

Published: April 26, 2013

© 2013 Schellhaas et al.
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Einleitung: Das medulläre Schilddrüsenkarzinom ist ein seltener Tumor der C-Zellen der Schilddrüse. In 25% der Fälle handelt es sich um hereditäre Tumoren bedingt durch eine Keimbahnmutation im RET-Protoonkogen. Diese genetische Grundlage des medullären Schilddrüsenkarzinoms wurde Anfang der 1990er Jahre festgestellt. Ziel dieser Studie war es, den Einfluss der genetischen Diagnostik auf die Therapie von Patienten mit medullärem Schilddrüsenkarzinom zu untersuchen.

Material und Methoden: Eingeschlossen wurden alle in unserer Abteilung aufgrund einer C-Zell-Erkrankung operierten Patienten, bei denen eine Keimbahnmutation im RET-Protoonkogen nachgewiesen wurde oder bei denen anhand der Familienanamnese auf eine hereditäre Form des medullären Schilddrüsenkarzinoms geschlossen werden konnte. Analysiert wurden Alter und Tumorstadium bei Erstdiagnose, Verteilung der Mutationen sowie Langzeitergebnisse.

Ergebnisse: Insgesamt liegen in unserer Datenbank Informationen zu 213 Patienten mit C-Zellerkrankung vor. Bei 74 Patienten liegt ein genetischer Zusammenhang des medullären Schilddrüsenkarzinoms vor, prophylaktisch operiert wurden 28. Folgende Mutationen wurden nachgewiesen: Codon 634: n = 19; Codons 618 und 790: jeweils n = 2; Codons 648 und 791: jeweils n = 1; unbekannter Mutationslokus: n = 3. Jeweils 13 Patienten wurden bis bzw. nach 1995 operiert. Das Alter bei Erstdiagnose unterschied sich nicht signifikant in den beiden Gruppen (im Median 16 Jahre bis 1995; 12 Jahre nach 1995), die Tumorstadien bei Primäroperation waren gleich in beiden Zeiträumen (hauptsächlich C-Zell-Hyperplasien bzw. T1-Karzinome). In beiden Gruppen gab es keinen Unterschied bezüglich der Langzeitergebnisse.

Schlussfolgerung: Durch die genetische Diagnostik können Patienten mit C-Zellerkrankung in einem jüngeren Lebensalter diagnostiziert werden. Dies sollte zu früheren Tumorstadien bei Erstdiagnose führen. Anhand unseres Patientenkollektivs konnte dies bislang noch nicht nachgewiesen werden, was auch an der Seltenheit der Erkrankung und der dadurch bedingten kleinen Fallzahl liegt. Zudem wird immer ein Indexfall benötigt, um eine Familienanalyse zu initiieren – aus diesem Grunde werden auch heutzutage noch viele Patienten erst nach dem für eine prophylaktische Operation empfohlenen Alter diagnostiziert.