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127. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Chirurgie

Deutsche Gesellschaft für Chirurgie

20.04. - 23.04.2010, Berlin

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Genetische Ursachen von Aortenaneurysmen (Stand der Forschung) und Erfahrungsbericht aus der Grundlagenforschung

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  • Irene Hinterseher - Universitätsklinikum Carl Gustav Carus der TU Dresden, Klinik und Poliklinik für Viszeral-, Thorax- und Gefäßchirurgie, Dresden, Deutschland
  • Gabor Gäbel - Universitätsklinikum Carl Gustav Carus der TU Dresden, Klinik und Poliklinik für Viszeral-, Thorax- und Gefäßchirurgie, Dresden, Deutschland
  • Hendrik Bergert - Universitätsklinikum Carl Gustav Carus der TU Dresden, Klinik und Poliklinik für Viszeral-, Thorax- und Gefäßchirurgie, Dresden, Deutschland
  • Hans-Detlev Saeger - Universitätsklinikum Carl Gustav Carus der TU Dresden, Klinik und Poliklinik für Viszeral-, Thorax- und Gefäßchirurgie, Dresden, Deutschland
  • Gerard Tromp - Geisinger Health System, Weis Center for Research, Danville, PA, USA
  • Helena Kuivaniemi - Geisinger Health System, Weis Center for Research, Danville, PA, USA

Deutsche Gesellschaft für Chirurgie. 127. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Chirurgie. Berlin, 20.-23.04.2010. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2010. Doc10dgch557

doi: 10.3205/10dgch557, urn:nbn:de:0183-10dgch5572

Published: May 17, 2010

© 2010 Hinterseher et al.
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Einleitung: In der Arbeitsgruppe von Prof. H. Kuivaniemi wurden in genomweiten Linkage-Studien an Patienten mit abdominalem Aortenaneurysma (AAA) mittlerweile die Kandidatenregionen für ein AAA auf den Chromosomen 19q13 und 4q31 eingegrenzt. Im Weis Center for Research am Geisinger Health Institute in Danville, Pennsylvania wir nun gezielt in diesen Kandidatenregionen nach einzelnen Genen gesucht, die ursächlich an der Entstehung eines AAA sind, wobei der Schwerpunkt auf der Suche nach single nucleotide polymorphisms (SNPs) liegt.

Der Bericht handelt vom eigenen Forschungsaufenthalt am Weis Center for Research.

Material und Methoden: Für genetische Grundlagenforschung und Durchführung von Assoziationsstudien bei der Suche von SNPs, sind für die statistische Auswertung hohe Patientenzahlen (Richtwert mindestens 1.000 Proben) notwendig. Im Weis Center of Research stehen mehr als 2.000 DNA-Proben zur Verfügung, es wird selbst zusätzlich eine eigene deutsche Patientenpopulation von 350 Patienten mit AAA eingebracht.

Von Interesse sind derzeit vor allem die Untersuchung der genomischen Sequenz der Proteasen Peptidase D (PEPD), Hepsin (HPN) und von dem Epidermis-Specific Serine Protease-Like Protein (ESSPL), die auf den Chromosomen 19q13 und 4q31 liegen.

Schlussfolgerung: Frage der Etablierung einer AAA-Grundlagenforschung in Deutschland, Diskussion möglicher Forschungsschwerpunkte, wie z. B. molekulares Screening bei familiärer Belastung, Möglichkeiten der und zentrumsübergreifenden Zusammenarbeit zur Gewinnung großer Patientenanzahlen.