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Etablierung eines nationalen Kaskadenscreening-Programms und Patientenregisters für Familiäre Hypercholesterinämie – CaRe High
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Authors
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N. Schmidt
- D-A-CH-Gesellschaft Prävention von Herz-Kreislauf-Erkrankungen e.V. CaRe High, Hamburg
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W. März
- Medizinische Fakultät Mannheim der Universität Heidelberg Medizinische Klinik V (Nephrologie Hypertensiologie, Rheumatologie, Endokrinologie, Diabetologie), Mannheim; Medizinische Universität Graz Klinisches Institut für Medizinische und Chemische Labordiagnostik, Graz, Österreich; Synlab Services GmbH Synlab Akademie, Mannheim und Augsburg
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T. Grammer
- Medizinische Fakultät Mannheim der Universität Heidelberg Medizinische Klinik V (Nephrologie Hypertensiologie, Rheumatologie, Endokrinologie, Diabetologie), Mannheim
| Published: | September 19, 2016 |
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Hintergrund: Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine autosomal-dominant vererbte Störung des LDL-Cholesterin-Stoffwechsels. Sie führt zu einem erhöhten Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen, häufig bereits im jungen Alter. Dieses Risiko kann durch eine frühzeitige Diagnose und Behandlung signifikant verringert werden. Von den ca. 271 000 betroffenen Patienten in Deutschland sind bisher nur wenige korrekt diagnostiziert und ausreichend behandelt.
Fragestellung: Um die FH-Diagnoserate sowie die Versorgungssituation von FH-Patienten zu verbessern, ist ein Kaskadenscreening-Programm sowie ein Patienten-Register notwendig. Beides wollen wir mit diesem Projekt etablieren.
Methoden: Studienassistenten kontaktieren Ärzte und Lipidzentren, um das Kaskadenscreening und das Register vorzustellen. Die Ärzte identifizieren potenzielle FH-Patienten unter Patienten und schließen sie in die Studie ein. Ärzte und Patienten werden zur Anamnese, Diagnose und Therapie befragt. Patienten, die mindestens zwei der Einschlusskriterien (LDL-C >190 mg/dl; Cholesterin >290 mg/dl; Sehnenxanthome; Familienanamnese für Hypercholesterinämie oder frühzeitigen Myokardinfarkt) erfüllen werden in das Register eingeschlossen. Familienmitglieder werden kontaktiert und die Ärzte bekommen eine Rückmeldung bezüglich der Diagnose und den Behandlungsoptionen. Für alle teilnehmenden Zentren werden Ethik-Voten eingeholt.
Ergebnisse: Bisher nehmen Ärzte, Lipidzentren und Patienten aus der Rhein-Neckar-Region, dem Saarland, Münster, München, Bremen, Köln, Berlin und Sachsen an der Studie teil. Wir möchten in den nächsten zwei Jahren mehr als 3000 Patienten aus ganz Deutschland einschließen.
Diskussion: Ziel des Projekts ist es die FH-Diagnose und Therapie zu verbessern. Durch die Verwendung von Register-Daten können die diagnostischen Kriterien weiterentwickelt und die Detektion von FH verbessert werden. Dadurch können frühe kardiovaskuläre Erkrankungen verhindert werden.
