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Hintergrund: Die hereditäre Transthyretinamyloidose beschreibt eine autosomal dominant vererbte, lebensbedrohliche Stoffwechselerkrankung der Klasse der Amyloidosen. Bei dieser seltenen Erkrankung kommt es zu einer Fehlfaltung eines vorwiegend in der Leber gebildeten Transportproteins, dem Transthyretin. Transthyretin wird zum Großteil in der Leber produziert und dient hauptsächlich dem Transport von Schilddrüsenhormonen und Vitamin A, darüber hinaus spielt es auch bei Entzündungsreaktionen eine Rolle. Es wird durch das TTR-Gen codiert. Mutationen in diesem Gen führen zu einer Störung der Faltung und infolgedessen zu einer Ablagerung des Transportproteins in verschiedenen Geweben. Häufig sind hierbei das Herz, der Darm und das Nervensystem betroffen, wodurch sich vielfältige Phänotypen dieser Erkrankung manifestieren können. Okuläre Manifestationen in Folge der Ablagerung dieser Amyloidfibrillen sind hingegen seltener und in der Literatur bezüglich der Früherkennung und Monitorisierung nur unzureichend untersucht.

Methode: Retrospektive klinische Studie. Es werden 16 Patienten mit hereditärer Transthyretinamyloidose als Studienpopulation genutzt, welche in der Klinik für Augenheilkunde am Campus Benjamin Franklin der Charité aufgenommen wurden.

Ergebnisse: Von 16 untersuchten Patienten der Studienpopulation zeigten 10 (62,5%) der Patienten okuläre Befunde. Die häufigsten innerhalb der Studienpopulation angetroffenen Befunde waren Glaskörpertrübungen mit 6 (37,5%) betroffenen Patienten und Glaukome mit 4 (25%) betroffenen Patienten. Mit 7 (43,75%) betroffenen Patienten stellte die p.Val50Met Mutation die häufigste Mutationsvariante der hereditären Transthyretinamyloidose in der Studienpopulation dar. Das Durchschnittsalter der Patienten betrug 59 Jahre und das Durchschnittsalter bei Erstdiagnose der hereditären Transthyretinamyloidose lag bei 54 Jahren.

Schlussfolgerungen: Für ein adäquates Vorgehen bezüglich einer Früherkennung okulärer Manifestationen in Patienten mit diagnostizierter hereditärer Transthyretinamyloidose ist eine regelmäßige Augenuntersuchung essenziell. Die Früherkennung und Monitorisierung sollte mithilfe der Kenntnisse über die jeweilige Mutationsvariante und somit des am wahrscheinlichsten auftretenden klinischen Bildes der okulären Manifestation des einzelnen Patienten individuell angepasst werden. Vorangegangene wissenschaftliche Literatur korreliert mit den Ergebnissen der Arbeit. Aufgrund von Limitation im Bereich der Datenerfassung und Studienpopulation der Arbeit besteht weiterer Forschungsbedarf.