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Einleitung: Die Fanconi-Anämie ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkankung, die durch eine schwere Knochenmarksaplasie und multiple Fehlbildungen charakterisiert ist. Die Inzidenz beträgt 1/300000 Lebendgeburten. Typisch ist eine vermehrte Chromosomenbrüchigkeit mit einer erhöhten Inzidenz an Leukämien und Plattenepithelkarzinomen vor allem im Kopf-Hals- sowie im Urogenitalbereich. Auch die unter Umständen notwendige allogene Knochenmarkstransplantation führt zu einer Erhöhung der Inzidenz unter anderem von Plattenepithelkarzinomen. In der Literatur sind bis dato 44 Fälle beschrieben.

Fall: Im Oktober 2004 wurde uns von der Kinderklinik ein 13-jähriges Mädchen mit bekannter Fanconi-Anämie und Z.n. allogener Knochenmarkstransplantation 2002 zugewiesen. Die Patientin stellte sich wegen eines seit 3 Wochen bestehenden Ulkus im Bereich des linken Zungenrandes vor. Die histologische Aufarbeitung der gewonnenen Proben ergab ein invasiv-wachsendes, mäßig bis hoch-differenziertes Plattenepithelkarzinom. Zervikale Lymphknotenmetastasen liessen sich sonographisch nicht nachweisen. Es erfolgte eine lokale Nachresektion des T1-Tumors zur definitiven Sanierung.

Fazit: Im Vergleich zur Normalbevölkerung ist die Inzidenz von Kopf-Hals-Tumoren bei Fanconi-Anämie mit Hauptlokalisation der Zunge deutlich erhöht. Diese treten in der Regel im jungen Erwachsenenalter auf. Die hier vorgestellte Patientin ist die zweitjüngste der bisher veröffentlichten Fälle. Die Therapie der Wahl besteht in einer operativen Sanierung. Radiatio und Chemotherapie sind bei diesen Patienten mit einer erhöhten Morbidität und Mortalität verbunden. Bei Patienten mit einer Fanconi-Anämie sollte bei Beschwerden im HNO-Bereich frühzeitig ein Karzinom ausgeschlossen werden.