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Einleitung: Patienten mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie (HHT) leiden an einer seltenen Erkrankung, die zu systemisch auftretenden Gefäßmalformationen führt. Sie ist bislang nicht heilbar und die systemische Therapie mit Tranexamsäure, einem Antifibrinolytikum, ist die einzige in Deutschland zugelassene Medikation für HHT. In dieser Untersuchung wurden die Risikofaktoren für Thrombosen bei Patienten mit HHT analysiert.

Methoden: Patienten mit mind. 3 zutreffenden Curaçao-Kriterien oder molekulargenetischem Nachweis von HHT erhielten routinemäßig bei Vorstellung im westdeutschen Morbus Osler-Zentrum eine Blutanalyse. Zudem wurden stattgehabte thromboembolische Ereignisse und Risikofaktoren für diese erfasst.

Ergebnisse: Bei 17% der Patienten mit HHT (N=42/245) traten 55 thromboembolische Ereignisse auf; insgesamt waren es 25 Patienten mit zerebralen (transitorische ischämische Attacke N=6, Apoplex N=6, intrazerebraler Abszess N=6, Apoplex und intrazerebraler Abszess N=7) und 22 mit peripheren Ereignissen (Venenthrombose N=13, Lungenembolie N=2, Myokardinfarkt N=6, Venenthrombose und Lungenembolie N=1). Bei 5 Patienten kam es zu peripheren und zerebralen Ereignissen. Von diesen 42 wiesen 18 mindestens eine PAVM (43%), 2 ein persistierendes Foramen ovale (PFO; 5%) und 3 beide Pathologien auf (7%). Bei zwei Patienten lag zusätzlich zur HHT-Diagnose eine Faktor-V-Leiden-Mutation vor (5%), und bei zwei weiteren Patienten bestand ein Vorhofflimmern (5%). Bei insgesamt 16 Patienten (38%) trat ein thromboembolisches Ereignis ohne einen dieser Risikofaktoren auf (peripher N=10 und zerebral N=6). Patienten mit PAVM oder einem PFO zeigten ein erhöhtes Risiko für thromboembolische Ereignisse (PAVM: Odd’s Ratio (OR) = 3,1; 95%-Konfidenz Intervall (KI) 1,6 bis 6,2; PFO: OR = 13,6; 95%-KI 2,5 bis 72,6). Patienten, die regelmäßig oral Tranexamsäure einnahmen, wiesen verglichen mit Patienten ohne Therapie mit Tranexamsäure kein erhöhtes Risiko für thromboembolische Ereignisse auf. Weitere bekannte prothrombotische Risikofaktoren (Nikotinkonsum, Hormonsubstitution oder eine Thrombozytose) zeigten ebenfalls keine signifikanten Korrelationen mit thromboembolischen Ereignissen (p>0,05).

Diskussion: Bei HHT-Patienten sind PAVM und PFOs signifikante Risikofaktoren für thromboembolische Ereignisse. Ein pulmonales Screening (Kontrastmittel-Echokardiographie) ist daher essenziell zur Identifikation von interventionell therapierbaren Läsionen. Die orale Einnahme von Tranexamsäure war jedoch nicht mit einem erhöhten Thromboserisiko assoziiert.