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Einleitung: Das LEOPARD Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung mit möglichen Veränderungen an Haut, Herz, Kopf, Gesicht, Innenohr und Genitalien. Das Syndrom kann spontan auftreten oder wird autosomal-dominant vererbt. Die Erkrankung wird unter anderem durch Mutationen in der Phosphotyrosin-Phosphatase-Domäne des PTPN11-Proteins verursacht. Das Akronym besteht aus den Anfangsbuchstaben der Hauptsymptome: Lentiginose, EKG-Veränderungen, okulärer Hypertelorismus, Pulmonalarterienstenose, Anomalien der Genitalien, Retardierung der muskuloskelettalen Entwicklung und deafness (Taubheit). In 10–20 % der Fälle wird eine sensorineurale Schwerhörigkeit beobachtet. Leitendes Symptom bei Diagnosestellung sind in der Regel die multiplest auftretenden Lentigines in Gesicht und am Körper.

Fall: Wir demonstrieren den Fall eines 30-jährigen Patienten mit bekanntem LEOPARD Syndrom und einer beidseitigen an Taubheit grenzenden Innenohrschwerhörigkeit. Der Patient war seit dem 2. Lebensjahr beidseits mit Hörgeräten versorgt. Im Tonschwellenaudiogramm zeigte sich eine hochgradige zum Teil an Taubheit grenzende pantonale Innenohrschwerhörigkeit beidseits. Im Sprachaudiogramm zeigte sich mit Hörgerät bei 65 dB rechts ein Einsilberverstehen von 10% und links von 5%. Nach erfolgter zweizeitiger Cochlea Implantation ergab sich rechts nach 5 Monaten ein Einsilberverstehen von 15% und links nach 8 Monaten von 50%.

Schlussfolgerung: DAS LEOPARD Syndrom zeigt gerade im Kindesalter eine ähnliche Symptomatik wie das Noonan-Syndrom und die Neurofibromatose Typ 1. Insbesondere bei frühzeitiger Diagnostik der Innenohrschwerhörigkeit ist es wichtig, über eine erweiterte sozialpädiatrische und humangenetische Diagnostik eine syndromale Erkrankung auszuschließen oder näher einzugrenzen. Eine rechtzeitige adäquate interdisziplinäre Versorgung kann somit zu einer erheblichen Verbesserung der Lebensqualität beitragen.