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Einleitung: Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) ist eine seltene, systemische Erkrankung, die durch mukokutane und viszerale Gefäßmalformationen gekennzeichnet ist. Patienten leiden daher an rezidivierenden Blutungen.

Methoden: Die klinischen Daten inklusive der Curaçao Kriterien, des Epistaxis Severity Scores (ESS) und verschiedener Laborparameter wurden ausgewertet.

Ergebnisse: 235 der 250 Personen (90%) erfüllten mindestens 2 Curaçao Kriterien, sodass die Diagnose HHT als wahrscheinlich galt. Hiervon litten die meisten Patienten an rezidivierenden Blutungen (Epistaxis: 222/235, 95%; gastrointestinale (GI) Beteiligung: 77/235, 33%). 109 Patienten (109/176, 62%) gaben moderates bis starkes Nasenbluten an, und der durchschnittliche ESS betrug 6,0 (± SD: 2,2; auf einer Skala von 0 bis 10). Eine hypochrome mikrozytäre Anämie (Eisenmangelanämie) wurde bei zwei Drittel der Patienten diagnostiziert (161/235, 69%; Hb-Wert [m±SD]: 11,8 ± 2,6 g/dl, min: 2,8 g/dl, max: 18,8 g/dl; MCV [m±SD]: 87,6 ± 60,5 fl; MCH [m±SD]: 27,0 ± 3,7pg; MCHC [m±SD]: 33,4 ± 18,5 g/dl). Ein Vitamin B12 (Vit.B12) Mangel, der mit einer hyperchromen makrozytären Anämie einherging, wurde bei 11 Patienten (11/23, 48%) diagnostiziert (Vit.B12 [m±SD]: 181 ± 19 pg/ml). 128 Patienten (59%) nahmen Eisen- und 8 Patienten (5%) Vit.B12-Präparate zu sich. Im Mittel erhielten HHT Patienten 9 Bluttransfusionen (± SD: 44). Insbesondere Patienten mit starken Blutungen, die regelmäßige Bluttransfusionen erhielten, hatten ein erhöhtes Risiko für einen Vit.B12 Mangel (OR: 2,450; 95%-CI: 0,456 – 13,161).

Diskussion: Aufgrund rezidivierender Blutungen können Patienten mit HHT sowohl an einer Eisenmangelanämie als auch an einem Vit.B12 Mangel leiden. Daher ist bei HHT Patienten neben der Eisensubstitution auch die Notwendigkeit der Einnahme von Vit.B12 Präparaten zu prüfen.