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Wenn der Phänotyp trügt
Meeting Abstract
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Veröffentlicht: | 3. Juni 2024 |
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Die Diagnostik von erblichen Netzhauterkrankungen ist wesentlicher Bestandteil in unserer Netzhautsprechstunde in Göttingen. Es wird der Fall einer Familie präsentiert, bei der uns die klinischen Befunde in die Irre führten und das genetische Ergebnis überraschte. Es soll auf den hohen Stellenwert einer exakten Anamnese und guter Bildgebung sowie auf die enorme Relevanz der genetischen Analyse eingegangen werden.