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Case Report: seltener Fall einer autosomal-dominanten okkulten Makuladystrophie (OMD)
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Autoren
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Imke Sahlmann
- Göttingen
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S. Naxer
- Göttingen
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M.W. Storch
- Göttingen
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C.D. Obermaier
- Praxis für Humangenetik Tübingen und CeGat GmbH, Tübingen
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S. Biskup
- Praxis für Humangenetik Tübingen und CeGat GmbH, Tübingen
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M.P. Schittkowski
- Göttingen
| Veröffentlicht: | 3. Juni 2024 |
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Gliederung
Text
Case Report: Beschreibung eines Falles einer autosomal-dominanten okkulten Makuladystrophie (OMD) mit leichten ringförmigen Hyperautofluoreszenzveränderungen.
Methoden: In diesem Fall wird ein 13-jähriger Junge vorgestellt, der aufgrund eines Zentralskotoms eine Sehminderung aufwies. Fundusfotografie, Fundusautofluoreszenz, optische Kohärenztomographie (OCT), multifokales Elektroretinogramm (mfERG), Vollfeld-Elektroretinogramm und Gentests wurden durchgeführt.
Ergebnisse: In der OCT-Untersuchung der Makula zeigten sich strukturelle Veränderungen in der Photorezeptorschicht im Bereich der Fovea. Die Autofluoreszenz wies diskrete Veränderungen auf und das multifokale ERG zeigte eine zentrale Amplitudenverringerung. Molekulargenetische Analysen identifizierten eine Kombination aus zwei Varianten (p.Arg45Trp und p.Thr150IIe) auf demselben Allel des RP1L1-Gens.
Schlussfolgerung: Die genetische Analyse bestätigte die klinische Verdachtsdiagnose einer autosomal-dominanten okkulten Makuladystrophie (OMD). Diese selten beschriebene Kombination zweier Varianten (p.Arg45Trp und p.Thr150IIe) auf demselben Allel des RP1L1-Gens scheint bei dieser Krankheit mit leichten ringförmigen Hyperautofluoreszenzveränderungen verbunden zu sein.
