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Wir berichten über fünf Patienten, zwei Frauen und drei Männer mit einem Alter von 46 bis 78 Jahren (Mittelwert 61 Jahre), mit einer adulten orbitalen Xanthogranulomatose (AOX), die initial alle mit dem klinischen Bild eines vermeintlichen Xanthelasmas in der Augenklinik der Universitätsmedizin Göttingen vorgestellt wurden. Die Zeit zwischen dem Auftreten erster Symptome und der Diagnosesicherung reichte von 9 Monaten bis hin zu 5 Jahren. Bei zwei Patienten lag eine beidseitige Manifestation der AOX vor. Die Diagnosesicherung erfolgte bei allen Patienten mittels Probebiopsie und anschließender histopathologischer Untersuchung. Das typische Bild einer AOX konnte bei drei der fünf Patienten nachgewiesen werden. Dort lag eine infiltrative chronische Entzündung mit CD-68+ Histiozyten und Schaumzellen sowie mehrkernigen Touton-Riesenzellen vor. Der vierte Patient zeigte lymphoplasmazelluläre Infiltrate mit Anteilen eines Xanthelasmas, wohingegen bei dem fünften Patienten eine follikulär lymphatische Hyperplasie mit schaumzellreicher Entzündung nachgewiesen werden konnte. Neben den orbitalen Befunden zeigte eine Patientin extraorbitale Manifestationen. Am Skelettsystem war szintigrafisch ein pathologisch erhöhter Knochenstoffwechsel in Femur und Tibia erkennbar. Weiterhin konnte eine ZNS-Beteiligung in Form einer Hypophysitis in der kraniellen MRT festgestellt werden. In Zusammenschau der orbitalen und charakteristischen extraorbitalen Manifestation stellten wir bei dieser Patientin die Diagnose einer Erdheim-Chester-Erkrankung. Therapeutisch erfolgte eine systemische Immunsuppression mittels oralen Kortikosteroiden bei drei Patienten, während ein Patient zusätzlich Methotrexat zur Steroideinsparung erhielt. Die zwei weiteren Patienten benötigten keine systemische Immunsuppression.

Fazit: Die adulte orbitale Xanthogranulomatose ist eine heterogene Gruppe der Non-Langerhans-Histiozytosen. Hierzu zählen die benigne AOX, die AOX mit Asthma bronchiale, das nekrobiotische Xanthogranulom und die Erdheim-Chester-Erkrankung. Eine Probebiopsie ist bei allen unklaren Befunden und atypischen Xanthelasmen obligat. Systemische extraorbitale Manifestationen sind häufig und sollten immer abgeklärt werden. Therapeutisch steht eine systemische Immunsuppression mit Kortikosteroiden, Methotrexat oder BRAF-Modulatoren im Vordergrund.