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Bei dieser seltenen systemischen Erkrankung, mit einer geschätzten Inzidenz von ca. 1:40.000, treten in 49–63% schon bis zum 25. Lebensjahr retinale Hämangioblastome auf. Eine humangenetische Untersuchung kann betroffene Familienmitglieder identifizieren. Nach der Aufdeckung der Pathophysiologie durch eine Mutation auf Chromosom 3 wurde 2021 eine medikamentöse Behandlung mit einem HIF-2a-Inhibitor (Belzutifan) für Nieren-, Pankreas- und ZNS-Tumoren eingeführt. Bei den retinalen Hämangioblastomen ist die Lokaltherapie mit Laser- und Kryokoagulation sowie Verfahren der Strahlentherapie die Behandlung der Wahl. Da die Therapie von Lage und Größe der retinalen Gefäßtumoren bestimmt wird, kann durch die regelmäßige augenärztliche Funduskontrolle das Risiko des Visusverlust (50% bis zum 50. Lebensjahr) reduziert werden. Sinnvolle Kontrollintervalle, Untersuchungs- und Behandlungsmöglichkeiten werden vorgestellt sowie Komplikationen im klinischen Verlauf erörtert.