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Hintergrund: Das vitreoretinale Lymphom (VRL) ist eine seltene, jedoch hochmaligne Erkrankung des Auges und wird auch Maskerade-Syndrom genannt. Da das VRL mit einem primären ZNS Lymphom assoziiert ist, führt die Diagnosestellung zu einer deutlichen Minderung der Lebenszeiterwartung. Die klinischen Zeichen ähneln der einer Uveitis intermedia, so dass die Verdachtsdiagnose oft erst verspätet gestellt wird und der Therapiebeginn sich somit verzögert. Eine Glaskörperbiospie mit anschließender molekularbiologischer Diagnostik muss nicht unbedingt Klarheit schaffen. Es wird somit das VRL häufig danach übersehen, da laut der International Primary Central Nervous System Lymphoma Collaboration Group nach Glaskörperbiopsie ca. 30% falsch negativ diagnostiziert werden. Neue diagnostische Marker wie MYD88 Mutationen sowie miRNA-Hochregulationen haben das Potential, diese diagnostische Lücke zu schließen. Ziel des Vortrags ist die Vorstellung der Deutschen Krebshilfe-finanzierten DECODE VRL Studie zur Verbesserung und Standardisierung der Gewebsdiagnostik beim VRL.

Methode: Vorstellung des DECODE VRL Studiendesigns mit einer molekularbiologischen und klinischen Datenerhebung.

Ergebnisse: Die multizentrische, prospektive Studie vergleicht die bisherige mit der neuen molekularbiologischen Diagnostik und soll im Anschluss eine neue standardisierte Gewebsanalyse beim VRL flächendeckend implementieren. Insgesamt 11 probesammelnde Zentren (Lübeck, Tübingen, Essen, Köln, Freiburg, Hamburg, Halle, Göttingen Münster, Sulzbach, Stuttgart) sammeln Proben für diese Studie und verfolgen die klinische Daten dieser Patient:innen nach. Zudem sind das Retina.net und die German Lymphoma Alliance in dieser Studie mit eingebunden. Es erfolgt eine klinische beobachtende Nachverfolgung der VRL Patient:innen und eine telefonische Nachverfolgung der Vergleichsgruppe Uveitis intermedia über 2 Jahre.

Schlussfolgerung: Die DECODE VRL Studie soll Erkenntnisse liefern, die die diagnostische Lücke bei der Gewebsdiagnostik weiter minimieren. Ebenso soll die molekularbiologische Diagnostik flächendeckend standardisieren werden.