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69. Tagung der Vereinigung Norddeutscher Augenärzte

14.06. - 15.06.2019, Rostock

Oxalatretinopathie bei Primärer Hyperoxalurie Typ 1

Meeting Abstract

  • Yevgeniya Atiskova - Hamburg
  • S. Dulz - Hamburg
  • K. Schmäschke - Hamburg
  • J. Oh - Hamburg
  • E. Grabhorn - Hamburg
  • M.J. Kemper - Hamburg
  • F. Brinkert - Hamburg

Vereinigung Norddeutscher Augenärzte. 69. Tagung der Vereinigung Norddeutscher Augenärzte (VNDA). Rostock, 14.-15.06.2019. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2019. Doc19vnda12

doi: 10.3205/19vnda12, urn:nbn:de:0183-19vnda121

Veröffentlicht: 12. Juni 2019

© 2019 Atiskova et al.
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Gliederung

Text

Hintergrund: Die Primäre Hyperoxalurie (PH1) ist eine Stoffwechselerkrankung. Es liegt ein Gendefekt im AGXT Gen vor, welcher zur Defizienz des in der Leber vorkommenden peroxysmalen Enzyms Serine-pyruvate aminotransferase (AGT) führt. Aufgrund des Enzymmangels steigt der systemische Oxalatspiegel. Oxalatkristalle werden in unterschiedlichen Geweben angereichert und führen zu Organschäden, insbesondere zu terminaler Niereninsuffizienz, Waschstumsretardierung, Schäden in Knochen und Muskelgeweben sowie retinalen Ablagerungen und Sehminderung. Terminale Niereninsuffizienz tritt bei der infantilen Oxalose bereits im frühen Kindesalter auf und geht mit erhöhter Morbidität und Mortalität einher. Einzige kurative Therapieoption stellt eine kombinierte Nieren und Leber Transplantation dar.

Methoden: Wir evaluieren den Verlauf der retinalen Oxalose bei Patienten, welche kombiniert Nieren und Leber transplantiert wurden. Es wurden zu mehreren Zeitpunkten Untersuchung des bestkorrigierten Visus, Spaltlampenuntersuchungen, Funduskopien, Fundusphotographien und SD-OCT Aufnahmen durchgeführt.

Ergebnisse: Der Langzeitverlauf des retinalen Befundes von insgesamt 13 Patienten mit PH1 und kombinierter Nieren und Leber Transplantation wird dargestellt. Das Alter bei Transplantation war zwischen 1.3 und 14.2 Jahren. Neun Patienten mit infantiler PH1 und terminaler Niereninsuffizienz im ersten Lebensjahr wurden eingeschlossen. Schwere Oxalat-Retinopathie (Grad 2-4) bestand bei acht von neun Patienten mit infantiler PH1, währen alle vier Patienten mit späterer Manifestation der Erkrankung keine Oxalat-Retinopathie aufwiesen. Eine signifikant negative Korrelation bestand zwischen Alter bei terminaler Niereninsuffizienz und Grad der Oxalat-Retinopathie. Die Langzeitbeobachtung (Medianes Follow up 5,3 Jahre; 0,6-14,0 Jahre) zeigte, dass trotz früher und erfolgreicher Nieren und Leber Transplantation kein Rückgang der retinalen Oxalose bei infantiler PH1 beobachtet werden konnte.

Schlussfolgerung: Die Oxalat-Retinopathie scheint trotz adäquater Behandlung irreversibel, sodass die Früherkennung der Erkrankung und frühe Therapie eine zentrale Rolle spielen.