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Hintergrund: Fallvorstellung eines 54-jährigen Patienten mit unklarer Visusminderung seit 2-3 Jahren und beidseitiger Ptosis.

Methoden: Klinische und apparative Untersuchungen des Patienten (inkl. OCT, GF, mfERG).

Ergebnisse: Es lag eine generalisierte Netzhaut-Dystrophie mit gleicher Beteiligung beider Rezeptorsysteme R >> L, eine Ptosis L > R, eine symmetrische Ophthalmoplegie, sowie eine beidseits milde Katarakt vor. Bei dringendem V.a. eine genetische Grunderkrankung wurde zu einer humangenetischen Untersuchung geraten.

Schlussfolgerung: In Zusammenschau der Befunde muss vor der Behandlung des ophthalmologischen Krankheitsbildes eine internistische Untersuchung erfolgen. In diesem Fall wurde eine humangenetische Beratung angeleitet. Es besteht keine kausale Therapieoption. Eine typische Ptosis-OP (ALR) wäre in diesem Fall kontraindiziert.