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Rhabdoid-Tumoren der Niere haben einen Anteil von 2% an allen kindlichen Nierentumoren und sind klinisch hoch aggressiv.

Kasuistik: 78-jähriger Patient mit mehrmonatigen Rückenschmerzen. Im Kernspin fand sich ein ca. 4 cm großer Tumor der rechten Niere mit LWK 1-Metastase sowie Ummauerung der V.cava durch LK-Metastasen. In der Urolog.Klinik wurde eine rechtsseitige Nephrektomie durchgeführt und aufgrund des intraoperativen Befundes auf eine LK-Resektion verzichtet. Die Schnellschnittuntersuchung zeigte einen hochmalignen, nicht weiter klassifizierbaren Tumor. Histologisch fand sich ein großzelliger Tumor mit hochgradig vergrößerten, vesikulären Zellkernen, prominenten Nukleolen sowie einer kräftigen Eosinophilie des Zytoplasmas. Immunhistochemie: positiv für Cytokeratine,Vimentin, Fumarathydratase. Fehlende Expression von TFE3. Deshalb V.a.dedifferenziertes Nierenca mit rhabdoider Diff. gestellt. Ergänzende Immunhistochemie: Verlust von SMARB1/INI, Co-Verlust von SMARCA2 und PPRM1, sodass die Verdachtsdiagnose bestätigt wurde. Aufgrund einer starken PD-L1-Expression im Tumor Therapie mit Checkpoint-Inhibitoren und innerhalb von 6 Wochen inkomplette Remission. 5 Monate nach Therapiebeginn neuerlicher Progress, trotz Wechsel des Inhibitors Tod 8 Monate nach Therapiebeginn.

Diskussion: Rhabdoide Nierentumore wurden 1978 erstmals als eigenständige Entität beschrieben, später auch in anderen Organen. Molekulare Untersuchungen zeigten, dass Rhabdoidtumore in allen Organen durch einen Ausfall von Proteinen im SWI/SNF-Komplex gekennzeichnet sind. Bei dem SWI/SNF handelt es sich um ca.12 Proteine, die beim Remodelling von Chromatin eine wesentliche Rolle spielen. Inzwischen wurden Tumore mit rhabdoiden Tumorzellen auch beim Erwachsenen im Urothel-Carcinom, Carcinomen des GI-Traktes, etc. zumeist kasuistisch beschrieben. Molekulare Untersuchungen zeigten auch hier durchwegs einen Proteinverlust des SWI/SNF-Komplexes und eine schlechte Prognose im klinischen Verlauf. Da sich in unserem Fall präexistente Anteile eines klassischen Nieren-CA nicht nachweisen ließen, muss offenbleiben, ob der vorliegende Tumor aus einem solchen durch einen second-hit hervorgegangen ist, oder ob ein primäres SWI/SNF-deffizientes Carcinom vorgelegen hat. Die Kenntnis dieser NierenCa-Variante ist wichtig, da für SWI/SNF-deffiziente Tumore an der Niere-und in anderen Organen-gilt: Zumeist liegen fortgeschrittene, Chemotherapie-resistente Tumore mit klinisch hoch aggressivem Verlauf vor und einer Checkpoint-Inhibitor-Therapie bedürfen.