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Einleitung: Das Testikuläre Feminisierungssyndrom, auch „Complete Androgen Insensitivity Syndrome (CAIS)“ genannt, ist eine seltene Störung, bei der ein genetisch männlicher Mensch (Geschlechtschromonsomensatz XY) gegenüber Androgenen unempfindlich ist. Infolgedessen bilden sich lediglich dysfunktionelle Hoden aus, die als rudimentäre Strukturen intraabdominell identifiziert werden können. Betroffene entwickeln äußerlich weibliche Geschlechtsmerkmale mit Brustwachstum. Die Ursache liegt in einer Mutation des Androgenrezeptor-Gens auf dem X-Chromosom.

Methode: Es erfolgte die Fallaufarbeitung einer 71-jährigen Patientin, die im Dezember 2023 zur operativen Entfernung der intraabdominell verbliebenen Hoden in unserer Zentralen Aufnahme der Klinik und Poliklinik für Urologie und Kinderurologie vorstellig wurde. In radiologischen Verlaufskontrollen war eine Größenzunahme von 20 mm auf 36 mm des intraabdominellen rechten Hodens zu beobachten. Der intraabdominelle linke Hoden blieb unverändert bei 13 mm. In diesem Fall erfolgt die Aufarbeitung der klinischen, apparativen und histopathologischen Befunde der oben genannten Patientin. Die Literaturrecherche des Krankheitsbildes der testikulären Feminisierung wurde zusätzlich auf der Metadatenbank PubMed durchgeführt.

Ergebnisse: Wir präsentieren den Fall einer 71-jährigen Frau mit dem Testikulären Feminisierungssyndrom. Die Patientin wurde aufgrund einer Größenzunahme eines intraabdominell gelegenen rechten Hodens von ihrer niedergelassenen Gynäkologin in unsere Abteilung überwiesen.

Die Patientin berichtete, dass das Testikuläre Feminisierungssyndrom bereits im Kindesalter diagnostiziert wurde. Aufgrund fehlender Beschwerden wurden die beidseits intraabdominell gelegenen Hoden regelmäßig bildmorphologisch überwacht. Von einer chirurgischen Therapie wurde bisher abgesehen. Aufgrund der Größenzunahme des rechten intraabdominellen Hodens wurde schließlich gemeinsam die Entscheidung zur DaVinci-assistierten laparoskopischen abdominellen Orchiektomie beidseits getroffen.

Die Patientin präsentierte sich ohne körperliche Einschränkungen oder Beschwerden. Die körperliche und sonographische Untersuchung ergab keine Auffälligkeiten. Laborchemisch wurden präoperativ ein Testosteron-Wert von 476 ng/dl, ein LH-Wert von 15,69 IU/L sowie unauffällige Beta-HCG und AFP- Werte festgestellt.

Intraoperativ zeigten sich beide Hoden etwa 3–4 cm proximal des inneren Leistenrings. Linksseitig lag ein atropher Hoden vor, rechtsseitig war der Hoden im Seitenvergleich vergrößert. Es erfolgte die beidseitige Entfernung der Hoden mit einem unkomplizierten postoperativen Verlauf. Der am 3. postoperativen Tag bestimmte Testosteron-Wert betrug 20 ng/dl.

Histopathologisch zeigte sich rechtsseitig ein 4,5 x 4 cm großer Hoden mit ausgebildetem Nebenhoden und Samenstrang ohne Spermiogenese. Im linksseitigen Resektat zeigten sich keine erkennbaren Hodenanteile.

Am 4. postoperativen Tag nach der erfolgreichen Entfernung der Hoden wurde die Patientin beschwerdefrei entlassen, um ihre ambulante fachgynäkologische Betreuung fortzusetzen.

Schlussfolgerung: Das Testikuläre Feminisierungssyndrom repräsentiert eine seltene klinische Situation einer phänotypisch weiblichen Person mit Ausbildung intraabdomineller Hoden. Bei Größenprogredienz sollte eine operative Entfernung der Hoden zum Ausschluss von Malignität nach individueller Beratung diskutiert werden.