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Die Vitamin D abhängige Rachitis Typ II (HVDRR) ist eine sehr seltene autosomal rezessiv vererbte Erkrankung des Knochenstoffwechsels. Die typ. Befundkonstellation besteht aus einer massiv erhöhten alkalischen Phosphatase mit Hypocalcämie und sekundärem Hyperparathyreoidismus Darüber hinaus findet man stark erhöhte 1,25 Dihydroxyvitamin D3 Spiegel bei normwertigen 25 -OHD. Klinisch und radiologisch liegt eine floride Rachitis vor.

Ursache ist eine Mutation im Vitamin D Rezeptor mit dem Ergebnis einer Endorganresistenz für den aktiven Metaboliten 1,25 Dihydroxyvitamin D3. In Abhängigkeit von der Schwere der Mutation liegt eine Alopezie vor.

Wir berichten über ein 1,5 Jahre altes, marokkanisches Mädchen, nicht konsanguiner Eltern mit schweren rachitischen Veränderungen und der obengenannten Laborkonstellation, sowie einer Therapieresistenz gegenüber hochdosierter Gabe von Vitamin D2 und Calcium. Nach Erhalt der Mutationsanalyse (homozygote Punktmutation A 133G) versuchten wir zunächst eine hochdosierte enterale Calciumzufuhr mit maximal 2.25 mmol/kg/d bei gleichzeitiger Gabe von Vitamin D3 0.7 ug/kg/d. Nachdem sich unter dieser oralen Therapie keine Verbesserung des Knochenmetabolismus zeigte und das Mädchen zudem die orale Nahrungsaufnahme verweigerte, begannen wir mit zentralvenösen nächtlichen Calciumgaben (elementares Calcium bis 100 mg/kg/d) über knapp 6 Monate. Unter diesem Behandlungsregime konnten wir eine rasche Normalisierung der Laborparameter sehen, sowie eine beeindruckende Reduktion der klinischen Symptome. Es kam zu einem raschen Aufholwachstum, Dentition und Reduktion der muskulären Schwäche und der rachitistypischen Veränderungen. Radiologisch zeigte sich eine vollständige Ausheilung der Rachitis. Nach Absättigung des Knochens mit Calcium und Phosphat konnten wir bei normalisierten Knochenumsatz die hochdosierte Calciumzufuhr auf enterale Gaben umstellen. Aktuell wird die Patientin seit 4 Monaten per PEG Sonde mit 2500 mg Calcium und aktiven Vitamin D versorgt. Darunter findet sich weiterhin ein normalisierter Knochenumsatz.

Die zentralvenöse Calciumgabe bei HVDDR wird wegen möglicher Komplikationen kontrovers diskutiert. Auch in unserem Fall kam es zu einer Katheterinfektion und einem Katheterverschluß, dies konnte rasch behandelt werden. Jedoch profitierte die Patientin eindrucksvoll durch die rasche Aufsättigung des Knochens und entwickelte sich in fast allen klinischen (außer der Alopezie) Teilaspekten sehr positiv.