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Wir berichten über eine 13-jährige Patientin, die sich in unserer Gerinnungsambulanz zur Mitbeurteilung vorstellte. Die Patientin ist schlank, sportlich und Nichtraucherin ohne kontrazeptive Therapie. Anamnestisch gab die Patientin an vor knapp zwei Jahren eine ausgeprägte Beckenvenenthrombose erlitten zu haben. Diese wurde mittels Heparin und später Phenprocoumon behandelt. Zusätzlich wurde ein Cavafiter implantiert. Nach vier Monaten wurde bei unauffälliger MR-Angiographie der Cavafilter explantiert und die antikoagulatorische Therapie beendet. Im Verlauf litt die Patientin zunehmend an Kopfschmerzen und rezidivierendem Erbrechen, welches schließlich zu einem nicht beabsichtigten Gewichtsverlust von 4 kg Körpergewicht führte. In der cerebralen Bildgebung zeigte sich eine Sinusvenenthrombose. Nach Heparinisierung zügige Besserung des Allgemeinzustandes. Daraufhin erfolgte die Vorstellung bei uns. Nach dem die üblichen Verdächtigen wie Faktor V Leiden Mutation, Prothrombinmutation, Protein C und S Mangel und andere ausgeschlossen waren, zeigte sich ein Homocysteinwert von >220 µg/l. Die erweiterte Stoffwechseldiagnostik ergab Werte für Methionin von 62 µmol/l und Cystin 5 µmol/l bei normaler Methylmalonsäure. Somit konnte die Diagnose einer klassischen Homocystinurie gestellt werden, welche nicht im Neugeborenenscreening erfasst wird. Unter diätetischer Einstellung und Therapie normalisierten sich die Stoffwechselparameter. Die Thromboseprophylaxe wurde zur Protektion des arteriellen Strombetts um 100 mg ASS/d erweitert und die Patientin konnte bei guter Compliance und in gutem Allgemeinzustand entlassen werden. Zusammenfassend lässt sich sagen, dass die kindliche Thrombose ein seltenes Ereignis ist, welches aber im Gegensatz zur Erwachsenenmedizin zwingend eine umfassende Klärung der Ursache erfordert, da die rein hämostaseologische Abklärung leider häufig zu kurz greift und die pädiatrischen Patienten dadurch gefährdet.