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Klinischer Fall: Im Dienst erfolgte der Anruf aus Heidelberg über ein auffälliges Stoffwechselscreening (Information: TSH nicht messbar hoch). Das betreffende Neugeborene war nach Geburt unauffällig und wurde vor 2 Tagen aus unserem Kinderzimmer entlassen. Es erfolgte die Einbestellung mit Blutentnahme. In dieser bestätigte sich ein deutlich erhöhter TSH-Wert mit Erniedrigung der freien Schilddrüsenhormone. Wir begannen unmittelbar eine Therapie mit L-Thyoxin gewichtsadaptiert mit einer Dosis von 40 µg/d. Konventionell-sonographisch konnte kein Schilddrüsengewebe gesehen werden.

Hintergrund: Mit der Entwicklung des Neugeborenenscreenings in der Bundesrepublik seit den 70er Jahren ist heute die Früherkennung der angeborenen Hypothyreose mit guter Vorraussagekraft möglich. Während die Untersuchung in Deutschland auf dem TSH-Nachweis basiert, existieren auch auf T4-Bestimmung basierende Screeningstrategien, v.a. in Nordamerika. Auch gibt es unterschiedliche Auffassungen in der Wahl der Cut-off-Grenzen. Ein auffälliges Screening erfordert die sofortige Einbestellung des Neugeborenen mit Labordiagnostik (TSH, T4). Ein erhöhtes TSH mit erniedrigtem T4 spricht für eine primäre Hypothyreose, oft bedingt durch eine Agenesie/Dysgenesie des Endorgans. Kann sonographisch kein Schilddrüsengewebe detektiert werden, weist ein positiver Thyroglobulinnachweis auf eine Ektopie hin. Schilddrüsenerkrankungen der Mutter können durch Autoantikörper zu transienten Funktionsstörungen des Neugeborenen führen. Zentrale Ursachen für das Bestehen einer konnatalen Hypothyreose (hier: TSH normal oder erniedrigt) erfordern weitere Diagnostik.

In jedem Fall sollte mit der Therapie unmittelbar begonnen werden (L-Thyroxin 10-15 µg/kg/d). Studien belegen eine effektive Vermeidung späterer Intelligenzeinbußen.