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Süddeutscher Kongress für Kinder- und Jugendmedizin

62. Jahrestagung der Süddeutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin gemeinsam mit der Süddeutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie und dem Berufsverband der Kinder- und Jugendärzte e. V. – Landesverband Saarland

03.05. - 05.05.2013, Saarbrücken

Multiple perinatale Thrombosen und Mediainfarkt bei hereditärer Thrombophilie

Meeting Abstract

  • A. Böing - Universitätsklinikum d. Saarlandes, Klinik für Pädiatrische Kardiologie, Homburg, Germany
  • A. Rentzsch - Universitätsklinikum d. Saarlandes, Klinik für Pädiatrische Kardiologie, Homburg, Germany
  • H. Eichler - Universitätsklinikum d. Saarlandes, Institut für Klinische Hämostaseologie und Transfusionsmedizin, Homburg, Germany
  • L. Gortner - Universitätsklinikum d. Saarlandes, Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie, Homburg, Germany
  • H. Abdul-Khaliq - Universitätsklinikum d. Saarlandes, Klinik für Pädiatrische Kardiologie, Homburg, Germany

Süddeutscher Kongress für Kinder- und Jugendmedizin. 62. Jahrestagung der Süddeutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin gemeinsam mit der Süddeutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie und dem Berufsverband der Kinder- und Jugendärzte e.V. – Landesverband Saarland. Saarbrücken, 03.-05.05.2013. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2013. Doc13sgkjP27

doi: 10.3205/13sgkj44, urn:nbn:de:0183-13sgkj444

Veröffentlicht: 17. April 2013

© 2013 Böing et al.
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Gliederung

Text

Fallbericht: Bei dem frühgeborenen Jungen (36+4SSW) fielen sonografisch Thromben in der V.cava inf. (8mm), an der Trikuspidal- (TI II°) und Pulmonalklappe, eine Nebennierenblutung li. und eine Demarkierung im Stromgebiet der A. cer. media li. auf. Initial Thrombozytopenie (13/nl). Gerinnungsdiagnostik: erniedrigte Werte für Antithrombin(AT)-Aktivität (25%), Protein-S-Aktivität (65%) und MTHFR-C677-Homozygotie bei Normohomocysteinämie. Die Gabe von unfraktioniertem Heparin bis 33IE/kg/h bzw. Enoxaparin bis 2x20mg blieb ohne PTT/anti-Xa-Effekt, so das eine Cumarintherapie mit Anhebung des INR auf 2,5 erfolgte. Die Gabe von AT-III blieb ohne Wirkung. Kein Auftreten erneuter thrombemb. Ereignisse oder Blutungen und keine Zunahme der Thrombengröße sowie der TI. Mit 3 Mo. deutliches Entwicklungsdefizit, mit 7 Mo. noch leichte mot. Einschränkung des re. Armes. Keine Krampfanfälle.

Keine bekannte Konsanguinität der Eltern, ein Kind (*2001) verstarb im Alter von 5 Jahren, ein Kind (*2003) ist gesund, ein Kind (*2006) mit spastischer Tetraplegie, Entwicklungsretardierung, Prothrombin-, PAI- und homozygoter MTHFR-C677-Mutation.

Die klin. Manifestation einer hereditären AT-Defizienz bereits im Neugeborenenalter ist selten. Aufgrund der AT-Defizienz kann selbst eine hochdosierte Heparinisierung wirkungslos bleiben, eine frühzeitige Cumarintherapie ist deshalb, insbesondere bei V.a. eine autosomal-rezessive Störung, zu erwägen.