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Multiple perinatale Thrombosen und Mediainfarkt bei hereditärer Thrombophilie
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Veröffentlicht: | 17. April 2013 |
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Fallbericht: Bei dem frühgeborenen Jungen (36+4SSW) fielen sonografisch Thromben in der V.cava inf. (8mm), an der Trikuspidal- (TI II°) und Pulmonalklappe, eine Nebennierenblutung li. und eine Demarkierung im Stromgebiet der A. cer. media li. auf. Initial Thrombozytopenie (13/nl). Gerinnungsdiagnostik: erniedrigte Werte für Antithrombin(AT)-Aktivität (25%), Protein-S-Aktivität (65%) und MTHFR-C677-Homozygotie bei Normohomocysteinämie. Die Gabe von unfraktioniertem Heparin bis 33IE/kg/h bzw. Enoxaparin bis 2x20mg blieb ohne PTT/anti-Xa-Effekt, so das eine Cumarintherapie mit Anhebung des INR auf 2,5 erfolgte. Die Gabe von AT-III blieb ohne Wirkung. Kein Auftreten erneuter thrombemb. Ereignisse oder Blutungen und keine Zunahme der Thrombengröße sowie der TI. Mit 3 Mo. deutliches Entwicklungsdefizit, mit 7 Mo. noch leichte mot. Einschränkung des re. Armes. Keine Krampfanfälle.
Keine bekannte Konsanguinität der Eltern, ein Kind (*2001) verstarb im Alter von 5 Jahren, ein Kind (*2003) ist gesund, ein Kind (*2006) mit spastischer Tetraplegie, Entwicklungsretardierung, Prothrombin-, PAI- und homozygoter MTHFR-C677-Mutation.
Die klin. Manifestation einer hereditären AT-Defizienz bereits im Neugeborenenalter ist selten. Aufgrund der AT-Defizienz kann selbst eine hochdosierte Heparinisierung wirkungslos bleiben, eine frühzeitige Cumarintherapie ist deshalb, insbesondere bei V.a. eine autosomal-rezessive Störung, zu erwägen.