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Süddeutscher Kongress für Kinder- und Jugendmedizin

62. Jahrestagung der Süddeutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin gemeinsam mit der Süddeutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie und dem Berufsverband der Kinder- und Jugendärzte e. V. – Landesverband Saarland

03.05. - 05.05.2013, Saarbrücken

Das Menkes-Syndrom

Meeting Abstract

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  • S. Kruse - Klinikum Saarbrücken, Kinder- und Jugendmedizin, Saarbrücken, Germany
  • M.-C. Detemple - Klinikum Saarbrücken, Kinder- und Jugendmedizin, Saarbrücken, Germany
  • J. Möller - Klinikum Saarbrücken, Kinder- und Jugendmedizin, Saarbrücken, Germany

Süddeutscher Kongress für Kinder- und Jugendmedizin. 62. Jahrestagung der Süddeutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin gemeinsam mit der Süddeutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie und dem Berufsverband der Kinder- und Jugendärzte e.V. – Landesverband Saarland. Saarbrücken, 03.-05.05.2013. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2013. Doc13sgkjP10

doi: 10.3205/13sgkj27, urn:nbn:de:0183-13sgkj274

Veröffentlicht: 17. April 2013

© 2013 Kruse et al.
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Gliederung

Text

Ein zehn Wochen alter männlicher Säugling, der seit fünf Tagen unter Symptomen einer Gastroenteritis mit Apathie litt, wurde uns mit V.a. Exsikkose infektiöser Genese vorgestellt. Es handelt sich um das erste Kind nichtverwandter Eltern, das nach unauffälliger Schwangerschaft reif und eutroph geboren wurde. Bei der Mutter besteht eine Vitiligo.

Bei Aufnahme imponierten neben dem reduzierten Allgemeinzustand trockene, blasse Haut mit stehenden Falten, brüchige, krause, weiße Haare, muskuläre Hypotonie und psychomotorische Retardierung. Später traten passagere Hypothermie und cerebrale Krampfanfälle auf. Die Mutter berichtete, dass ähnliche Bewegungen auch zu Hause aufgetreten waren. Im Verlauf zeigte das Kind klinisch und elektroencephalographisch multiple Krampfäquivalente, die teils fokal, teils generalisiert waren. Im Initiallabor waren eine Anämie und erhöhte Laktatwerte bis 5,9 mmol/l auffällig. Im Liquor fanden sich erhöhte Werte von Laktat (37 mg/dl) und Albumin (236 mg/dl). Unauffällig blieben Untersuchungen auf neurotrope und enteropathogene Erreger, Stoffwechseldiagnostik, augenärztliche sowie kardiologische Diagnostik. Mittels cMRT diagnostizierten wir neben einem Hygrom rechtsfrontal, fleckige Signalanhebungen im frontalen und supratentoriellen Marklager, postiktale Signalveränderungen im medialen Temporallappen links, Signalanhebungen als Zeichen von Diffusionsstörungen im Bereich der Stammganglien und des Balkens und eine arterielle Gefäßschlinge in der Carotisendstrecke links.

In Zusammenschau der Befunde bestimmten wir bei Verdacht auf Menkes-Syndrom Kupfer (38µg/dl; Norm 90 - 150 µg/dl) und Coeruloplasmin (0,11 g/l; Norm 0,2 - 0,6 g/l) und veranlassten die molekulargenetische Analyse des ATP7A-Gens. Eine heterozygote Mutation im Intron 15, durch die ein Spleißdefekt hervorgerufen wird, bestätigte unsere Verdachtsdiagnose. Daher begannen wir neben einer antikonvulsiven Medikation die Therapie mit subkutanen Kupferhistidininjektionen.

Beim Menkes-Syndrom handelt es sich um eine X-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung des Kupferstoffwechsels. Durch Mutation des ATP7A-Gens, welches ein intrazelluläres Kupfertransportprotein kodiert, resultiert eine Verteilungsstörung, die mit verminderter Aktivität unterschiedlicher kupferabhängiger Enzyme einhergeht. Daraus ergibt sich die Vielfalt der Symptome mit Betonung fortschreitender Neurodegeneration und Bindegewebsstörungen.