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Einleitung: Die molekulargenetische Diagnostik gilt zunehmend als Schlüssel in der Diagnostik seltener hereditärer Erkrankungen. Im Bereich des vorderen Augenabschnitts sind die Hornhautdystrophien mit bis zu 7% Prävalenz klinisch gut diagnostizierbar und können molekulargenetisch optimal in ihre Subtypen unterteilt werden. Wir berichten über die therapeutischen Möglichkeiten und Ergebnisse in Abhängigkeit vom Genotyp.

Patienten und Methoden: Wir untersuchten retrospektiv die Langzeitergebnisse von 361 Patienten mit einer klinisch diagnostizierten Hornhautdystrophie, wovon 213 Patienten eine Genvariante aufwiesen. In der molekulargenetischen Diagnostik zeigte sich bei 11 Patienten eine Variante im TGFBI-Gen, bei 195 Patienten eine Variante im TCF4-Gen und bei 7 Patienten Varianten in anderen Genen (ZEB1, KRT12, UBIAD1, COL17A1, CHST6).

Ergebnisse: Es wurden 333 Augen von 218 Patienten operativ behandelt, wobei lediglich bei 78 Augen keine molekulargenetische Variante zur Diagnosefindung detektiert werden konnte. Davon wurde bei 245 Augen von 156 Patienten mit einer Variante im TCF4-Gen und bei 78 Augen von 56 Patienten ohne bestätigte Mutation eine Descemet’s membrane endothialkeratoplasty (DMEK), bei 7 Augen von 4 Patienten mit einer Variante im TGFBI-Gen entweder eine perforierende oder eine Limbokeratoplastik und bei 3 Augen von 2 Patienten mit Varianten in anderen Genen entweder eine perforierende Keratoplastik oder eine Hornhautabrasio durchgeführt. In allen übrigen Fällen erfolgte kein chirurgischer Eingriff. Alle Operationen wurden entsprechend der vorliegenden molekulargenetischen Diagnose geplant, um sowohl eine Übertherapie (DMEK ohne progrediente Endotheldystrophie), als auch eine Rezidivminimierung insbesondere bei Varianten im TGFBI-Gen zu vermeiden.

Diskussion: Die molekulargenetische Diagnostik als Basis einer Therapieplanung bei Patienten mit hereditären Hornhautdystrophien erscheint essenziell zur optimalen chirurgischen Versorgung und Vermeidung von Übertherapie und erhöhter Komplikationsrate. Eine zusätzliche Beratung Betroffener bei diesen hereditären Erkrankungen hinsichtlich des Verlaufs und der familiären Häufung ist dringend zu empfehlen.