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Hintergrund: Komplexe Anlagestörungen in allen Bereichen der Tränenwege sind möglich und häufig mit anderen Fehlbildungen im Gesichtsbereich assoziiert wie beim Waardenburg-Syndrom, Goldenhar-Syndrom, oder Kraniosynostosen.

Methoden: Es handelt sich um eine Darstellung von zwei Fällen mit einem Waardenburg-Syndrom. Es werden das typische klinische Bild, relevante Befunde und Therapieoptionen geschildert.

Ergebnisse: Ein Geschwisterpaar (4 Jahre, weiblich, bzw. 5 Jahre, männlich) stellte sich aufgrund einer seit Geburt bestehenden Epiphora beidseits vor. Klinisch bestanden bilateral Zeichen einer postsakkalen Tränenabflussstörung (stehender Tränenmeniskus, Exprimat bei digitaler Kompression der Tränensackregion, verzögerter Spontanabfluss). Aufgrund der auffälligen Facies (hypoplastisches Mittelgesicht, breiter Nasenrücken, großer Brauenabstand, Dystopia canthorum) wurde bei Verdacht auf eine syndromale Assoziation eine humangenetische Untersuchung eingeleitet. Es erfolgte eine diagnostische Tränenwegsendoskopie, unter der sich bei beiden Geschwistern eine knöcherne Atresie des Canalis nasolacrimalis zeigte. Die Indikation zur transkutanen Dakryozystorhinostomie (DCR) wurde gestellt. Postoperativ zeigten sich die ableitenden Tränenwege glatt spülbar. Die molekulargenetische Untersuchung erbrachte eine heterozygote Mutation im PAX3-Gen, die mit dem autosomal-dominant vererbten Waardenburg-Syndrom Typ 1 assoziiert ist.

Schlussfolgerungen: Konnatale Dakryostenosen weisen eine beträchtliche Heterogenität hinsichtlich ihrer Ursache auf. Bei klinischen Zeichen einer Tränenabflussstörung in Verbindung mit Strukturanomalien des Mittelgesichtes sollte an eine syndromale Fehlbildung der ableitenden Tränenwege gedacht und eine humangenetische Untersuchung durchgeführt werden. Bestätigt sich diese, ist eine interdisziplinäre Zusammenarbeit zur Abklärung assoziierter Symptome obligat. Das selten auftretende, autosomal-dominant vererbte Waardenburg-Syndrom zeigt eine Assoziation zur knöchernen Atresie des Canalis nasolacrimalis. Nach sorgfältiger Risiko-Nutzen-Abwägung kann zur Beseitigung der Beschwerden und Verhinderung von Komplikationen (Dakryophlegmone) eine DCR indiziert sein, welche eine Erfolgsrate von 90% vorweist.